Митохондриалните заболявания включват широк спектър от състояния, които отслабват нервно -мускулната система на човек, като болестта на Алперс, болестта на Ли или болестта на Луфт. Това е така, защото енергийно произвеждащите части от клетките на пациента, наречени митохондрии, са повредени. Разпознаването на митохондриално заболяване може да бъде трудно, тъй като те имат различни симптоми, които могат да засегнат много различни органи. Въпреки че повечето митохондриални заболявания показват симптоми преди 20 -годишна възраст, те могат да се проявят и в зряла възраст.
Стъпки
Част 1 от 3: Разпознаване на симптомите на митохондриална болест
Стъпка 1. Забележете мускулна слабост
Мускулите ви могат да се чувстват уморени и слаби след минимална активност. Може да се затруднявате да вземете предмети или да поддържате баланса си. Освен това може да се почувствате лесно уморени, особено след всякакъв вид физическа активност.
Мускулните крампи обикновено не са симптом на митохондриално заболяване, но понякога могат да съпътстват мускулна слабост
Стъпка 2. Следете за непоносимост към упражнения
Може да изпитате незабавна умора, когато се опитвате да тренирате. Мускулите, включително сърцето, стават твърде слаби за упражнения. Това означава, че вероятно няма да имате издръжливостта да бъдете активни дълго.
Непоносимост към упражнения може да възникне дори по време на леки упражнения, като ходене или йога
Стъпка 3. Документирайте нарушения на движението, като трудности при движение или треперене
Отслабените мускули затрудняват движението. Това може да означава, че краката ви не са достатъчно силни, за да ви носят, или че имате проблеми с повдигането на ръцете. Някои хора изпитват треперене или неволеви движения.
Стъпка 4. Забележете проблеми със зрението си, включително слепота или увиснали клепачи
Възможно е също да имате затруднения при движението на очите си, например невъзможност да следвате движещ се обект. Ако зрението ви внезапно се промени или е в постоянен спад, говорете с Вашия лекар за възможната причина.
Помолете вашия оптометрист или офталмолог да поговорите с вашия лекар за първична медицинска помощ, за да определите дали вашите проблеми със зрението са свързани с други възможни здравословни проблеми
Стъпка 5. Тествайте се за загуба на слуха
Въпреки че не всеки с митохондриално заболяване ще изпита загуба на слуха, това се случва. Видът на загубата на слуха, най -свързан с митохондриалната болест, се нарича невросензорна загуба на слуха. Това означава, че причината за загубата на слуха е свързана с вътрешното ви ухо, включително с нервите ви. Слуховите тестове са прости, лесни и безболезнени.
- Аудиолог ще трябва да определи причината за загубата на слуха ви. Помолете Вашия лекар за насочване към аудиолог, който може да проведе вашия тест. Можете също така да получите безплатни тестове за слуха на много здравни панаири.
- Ако се притеснявате за детето си, може да успеете да проверите слуха му в училището му. Говорете с училищната медицинска сестра, за да видите дали училището прави тестове за слуха.
Стъпка 6. Потърсете спешно лечение за сърдечна недостатъчност или възможни аритмии
Сърцето ви е мускул, така че митохондриалните заболявания могат да причинят сърдечна недостатъчност или неправилен ритъм. Въпреки че това звучи много страшно, можете да получите лечение, за да помогнете на сърцето си. Докато се лекувате за тези състояния, говорете с Вашия лекар за Вашите симптоми.
- Симптомите на сърдечна недостатъчност включват задух, кашлица, внезапна умора, промени в апетита, ускорен или неравномерен сърдечен ритъм, гръдна болка и подуване.
- Симптомите на сърдечна аритмия включват задух, бавен или ускорен сърдечен ритъм, трептене в гърдите, болка в гърдите, замаяност, изпотяване и припадък.
- Ако имате други симптоми на митохондриално заболяване, те могат да определят дали едно от тези състояния е основният проблем зад всичките ви симптоми.
Стъпка 7. Консултирайте се с Вашия лекар, ако имате припадъци или епизоди, подобни на инсулт
След като получите лечение за тези състояния, обсъдете тези симптоми с Вашия лекар. Те могат да бъдат свързани с митохондриално заболяване, ако имате други симптоми. Симптомите на припадъци, които трябва да следите, включват:
- Временно объркване
- Втренчен
- Неконтролируемо изтръпване на ръцете и/или краката
- Загуба на концентрация или осъзнатост
- Когнитивни проблеми
- Емоционални проблеми
Стъпка 8. Проверете за симптоми на деменция
Деменцията може да включва трудности при запомнянето на неща, лоша преценка и объркване. Това може да бъде трудно да забележите в себе си, така че говорете с приятелите и семейството си, за да видите дали са забелязали симптоми. Симптомите, за които трябва да следите, включват:
- Загуба на паметта
- Комуникационни проблеми
- Проблеми за решаване на проблеми
- Проблеми при планиране и/или изпълнение на задачи
- Лоша координация
- Объркване
- Промени в личността
- Депресия
- Тревожност
- Параноя
- Агитация
- Халюцинации
Стъпка 9. Наблюдавайте лошия растеж и забавянето на развитието при децата
Дете, което рано развива митохондриално заболяване, може да е с поднормено тегло или малко за възрастта си. Те също могат да изостават от очакванията в диаграмите за развитие. Това може да повлияе както на тяхното физическо, така и на когнитивното развитие.
Стъпка 10. Помислете дали имате диабет в допълнение към други симптоми
Митохондриалните заболявания могат да доведат до диабет при някои хора. Докато самият диабет не означава, че имате митохондриално заболяване, това може да е симптом.
Симптомите на диабет включват силна жажда, често уриниране, замъглено зрение, умора, бавно зарастващи рани, изтръпване в ръцете и краката, необяснима загуба на тегло и възпалени, червени венци
Стъпка 11. Документирайте епизоди на повръщане, ако имате и други симптоми
Повръщането има много причини. Ако го имате заедно с други симптоми на митохондриална болест, това е нещо, което трябва да обсъдите с Вашия лекар. Може да бъде причинено от едно от тези състояния, особено ако се случва често без очевидна причина.
Вашият лекар може да Ви предпише нещо за облекчаване на честото повръщане. Например, те могат да предписват ондансетрон или лоразепам за облекчаване на гаденето
Част 2 от 3: Получаване на медицинска диагноза
Стъпка 1. Посетете Вашия лекар
Вашият лекар ще изключи други възможни причини и при необходимост ще Ви насочи към специалист за по -нататъшно изследване. Митохондриалните заболявания са много трудни за диагностициране, тъй като те споделят симптомите с други заболявания. За щастие има диагностични тестове, които вашите лекари могат да използват, за да определят дали имате такъв.
- Направете списък на всичките си симптоми и колко дълго сте ги изпитвали. Донесете това и медицинската си история на срещата си.
- Ако приемате някакви лекарства или добавки, дайте на Вашия лекар тази информация, включително дозите.
Стъпка 2. Очаквайте Вашия лекар да елиминира метаболитните проблеми
Тези състояния могат да имитират симптомите на митохондриално заболяване, така че те трябва да бъдат елиминирани като потенциална причина за вашите симптоми. За да премахне тези състояния, лекарят ще направи кръвен тест, за да провери вашите триглицериди, холестерол и кръвна захар. Те също така ще измерват телесното Ви тегло и кръвното налягане.
Честите метаболитни синдроми включват инсулинова резистентност и диабет
Стъпка 3. Подложете на генетично изследване
Генетичните тестове могат да покажат дали имате проблем с вашата митохондриална ДНК или ядрена ДНК, като и двете могат да причинят митохондриално заболяване. Специалист може да изследва ДНК, за да установи дали тези условия са възможни. Имайте предвид, че отрицателният резултат от теста не означава, че нямате митохондриално заболяване, така че може да са необходими повече тестове.
- Извършването на теста е лесно от ваша страна. Всичко, което трябва да направите, е да позволите на лекаря или медицинската сестра да вземат кръвта ви, което обикновено е безболезнено.
- Генетичното изследване може да не се покрива от застраховка, затова обсъдете това с вашия доставчик на застраховки и лекар, преди да одобрите тестовете.
Стъпка 4. Тествайте се за лактатна ацидоза
Около половината от пациентите с митохондриално заболяване ще имат допълнителен лактат в тялото си. Това може да причини лактатна ацидоза. Въпреки че не всички пациенти ще изпитат това, това може да помогне на лекаря да постави диагноза, ако го направите.
- Лекарят често ще тества за лактатна ацидоза, като прави обикновен тест за урина или кръв, които са безболезнени. Те могат също да тестват цереброспиналната ви течност, ако е изтеглена. Това е проста процедура, но може да бъде болезнена.
- Има и други причини за лактатна ацидоза, така че наличието й не означава непременно, че имате митохондриално заболяване.
Стъпка 5. Направете ЯМР, за да проверите мозъка и гръбначния стълб
Тестът за ядрено -магнитен резонанс (ЯМР) позволява на лекаря да погледне мозъка и гръбнака ви, за да провери за аномалии. След това те ще могат да изключат други състояния или да определят дали симптомите ви могат да бъдат свързани с митохондриално заболяване. Обикновено този тест се провежда само заедно с други диагностични тестове.
Въпреки че звучи страшно, ЯМР е безболезнена и лесна. Може да изпитате някакъв дискомфорт, ако останете неподвижни
Стъпка 6. Позволете на лекаря да вземе биопсия
След като Ви даде локална анестезия, Вашият лекар ще постави игла за биопсия в засегнатия мускул, за да вземе малка проба. Може да почувствате известен натиск, но няма да почувствате болка. След това специалист ще изследва митохондриите в мускулните клетки. Те също така ще измерват ензимите, за да търсят аномалии.
- В някои случаи може да се наложи Вашият лекар да направи малък разрез, за да вземе по -голяма проба. Те ще се уверят, че първо сте вцепенени правилно.
- Може да почувствате известен дискомфорт след процедурата.
Част 3 от 3: Лечение на митохондриална болест
Стъпка 1. Работете с Вашия лекар, за да разработите план за лечение
Няма специфично лечение за митохондриално заболяване, но повечето пациенти виждат подобрения, когато следват предписан план за лечение. Това често включва лекарства за облекчаване на техните симптоми, промени в диетата, добавки и избягване на стрес.
- Винаги говорете с Вашия лекар или диетолог, преди да промените диетата си или да добавите добавки.
- Лекарствата, които Ви предписват, ще зависят от вида на митохондриалното заболяване, което имате и какви симптоми изпитвате. Например, на някой, който има гърчове, може да се даде лекарство против припадъци.
Стъпка 2. Работете с диетолог и лекар, за да коригирате диетата си
Въпреки че диетичните промени могат да помогнат за справяне със симптомите, различните видове митохондриални заболявания реагират по различен начин при един и същ хранителен план. Например, някои хора процъфтяват на диета с високо съдържание на мазнини, която им помага да наддават на тегло, а други се разболяват. Важно е да работите с професионалист, за да направите тези промени.
Като цяло честите, малки хранения често са най -добри за справяне със симптомите
Стъпка 3. Подложете физическа терапия, за да увеличите силата и гъвкавостта си
Физическата терапия може да помогне за подобряване на обхвата на движение и подобряване на мускулната сила. Професионален физиотерапевт може да ви покаже как да правите упражненията, които след това можете да правите у дома, когато станете по -силни.
- Говорете с Вашия лекар, за да получите насочване към физиотерапевт.
- Ако можете, вземете със себе си член на семейството или приятел, за да научат как да ви помогнат с упражненията.
Стъпка 4. Говорете с Вашия лекар за витаминните терапии
Някои пациенти виждат подобрение след прием на рибофлавин, коензим Q и карнитин. Тези витамини могат да подобрят енергийните ви нива, за да ви помогнат да преодолеете симптомите на умора.
- Желязото и прекомерният витамин С около богатите на желязо ястия могат да влошат симптомите на някои хора с митохондриални заболявания. Но не се опитвайте сами да регулирате приема си! Вместо това ги обсъдете с Вашия лекар.
- Винаги говорете с Вашия лекар или доставчик на здравни грижи, преди да приемате каквито и да било добавки, особено ако приемате други лекарства.
Стъпка 5. Включете се в дейности за намаляване на стреса
Стресът може да влоши симптомите ви, причинявайки обостряне. Справете се с ежедневния стрес, като използвате дихателни упражнения, музика, която ви отпуска, аромати на ароматерапия като лавандула или творчески изход, като оцветяване в книжка за оцветяване за възрастни. Управлявайте стресовите фактори, като казвате „не“, когато е необходимо, и обсъждайте здравните си нужди със семейството и/или колегите си.
Опитайте няколко техники за намаляване на стреса, за да видите какво работи за вас. В зависимост от симптомите ви някои опции може да не работят за вас и това е добре. Например, не се чувствайте принудени да опитате йога, ако това ви причинява силна умора
Стъпка 6. Вземете помощни устройства, когато е необходимо
Симптомите като проблеми със зрението, загуба на слуха или сърдечни проблеми могат да бъдат управлявани с помощта на помощни устройства. Например, можете да получите слухов апарат или кохлеарен имплант за справяне със загубата на слуха. Говорете с Вашия лекар за това, което може да Ви помогне.
