Синдромът на Даун е състояние, при което човек се ражда с частично или пълно допълнително копие на 21 -ва хромозома. След това този допълнителен генетичен материал променя нормалния ход на развитие, причинявайки различни физически и психически черти, свързани със синдрома на Даун. Има повече от 50 характеристики, свързани със синдрома на Даун, но те могат да варират от човек на човек. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката. Ранната диагностика може да помогне на дете със синдром на Даун да получи необходимата подкрепа, за да прерасне в щастлив, здрав възрастен със синдром на Даун.
Стъпки
Метод 1 от 4: Диагностика по време на пренаталния период
Стъпка 1. Вземете пренатален скринингов тест
Този тест не може да покаже дали синдромът на Даун определено е налице, но може да покаже дали има повишен шанс вашият плод да има увреждане.
- Първият вариант е да направите кръвен тест през първия триместър. Кръвният тест позволява на лекаря да търси определени "маркери", които предполагат вероятността от наличие на синдром на Даун.
- Вторият вариант е да се направи кръвен тест през втория триместър. Това търси допълнителни маркери, като проверява до четири различни маркера за генетичен материал.
- Някои хора също използват комбинация от двата метода за скрининг (известни като интегриран тест), за да създадат рейтинг на синдрома на Даун.
- Ако лицето носи близнаци или тризнаци, кръвен тест няма да бъде толкова точен, тъй като веществата може да бъдат по -трудни за откриване.
Стъпка 2. Вземете пренатален диагностичен тест
Тестът включва вземане на проба от генетичен материал и тестване за допълнителен генетичен материал, свързан с хромозома 21. Резултатите от теста обикновено се предоставят след 1-2 седмици.
- Предишни години беше необходим скринингов тест, преди да може да се извърши диагностичен тест. Но наскоро хората са избрали да пропуснат скрининга и да отидат директно за теста.
- Един от методите за извличане на генетичния материал е чрез амниоцентеза, където се тестват околоплодни води. Това не може да бъде завършено до 14-18 седмици от бременността.
- Друг метод е хорионният вил, когато клетките се извличат от част от плацентата. Този тест се прави през 9-11 седмици от бременността.
- Крайният метод е перкутан (PUBS) и е най -точният метод. Изисква вземане на кръв от пъпната връв през матката. Недостатъкът е, че този метод се прави по -късно в бременността, между 18 -ата и 22 -та седмица.
- Всички методи за изследване включват 1-2% риск от спонтанен аборт.
Стъпка 3. Тествайте кръвта на майката
Ако смята, че плодът й може да има синдром на Даун, тя може да завърши хромозомно изследване на кръвта си. Този тест ще определи дали нейната ДНК носи генетичен материал, съвместим с допълнителен материал от хромозома 21.
- Най -големият фактор, влияещ върху шансовете, е възрастта на жената. 25 -годишна жена има шанс 1 към 1, 200 да роди бебе със синдром на Даун. До 35 -годишна възраст шансът се увеличава до 1 на 350.
- Ако единият или и двамата родители имат синдром на Даун, детето е по -вероятно да има синдром на Даун.
Метод 2 от 4: Идентифициране на формата и размера на тялото
Стъпка 1. Потърсете нисък мускулен тонус
Бебетата с нисък мускулен тонус обикновено се описват като дискети или се чувстват като „парцалена кукла“, когато се държат. Това състояние е известно като хипотония. Кърмачетата обикновено имат огънати лакти и колене, докато тези с нисък мускулен тонус имат слабо разширени стави.
- Докато бебетата с нормален тонус могат да се вдигат и държат под мишниците, бебетата с хипотония обикновено се изплъзват от ръцете на родителите си, защото ръцете им се повдигат без съпротива.
- Хипотонията води до по -слаби мускули на стомаха. Следователно стомахът може да се простира навън повече от обикновено.
- Лош мускулен контрол на главата (търкаляне на главата настрани или напред и назад) също е симптом.
Стъпка 2. Потърсете съкратена височина
Децата, засегнати от синдрома на Даун, често растат по -бавно от другите деца и следователно са с по -нисък ръст. Новородените със синдром на Даун обикновено са малки и човек със синдром на Даун най -вероятно ще остане кратък до зряла възраст.
Проучване, проведено в Швеция, показва, че средната дължина на раждане е 48 сантиметра (18.9 инча) както за мъже, така и за жени със синдром на Даун. За сравнение средната дължина на хората без увреждания е 51,5 см
Стъпка 3. Потърсете къса и широка шия
Потърсете също излишни мазнини или кожа около врата. Освен това нестабилността на шията е често срещан проблем. Докато разместването на шията е необичайно, е по -вероятно да се появи при хора със синдром на Даун, отколкото при тези без увреждания. Наблюдателите трябва да са наясно с бучка или болка зад ухото, скована врата, която не се лекува бързо, или промени в начина, по който човек ходи (изглежда нестабилен на краката си).
Стъпка 4. Потърсете къси и набити придатъци
Това включва краката, ръцете, пръстите на ръцете и краката. Тези със синдром на Даун често имат по -къси ръце и крака, по -къс торс и по -високи колене от тези без него.
- Хората със синдром на Даун често имат преплетени пръсти на краката, което се отличава със сливането на втория и третия пръст.
- Възможно е също така да има широко пространство между големия пръст и втория пръст и дълбока гънка на подметката на стъпалото, където е това пространство.
- Петият пръст (мизинец) понякога може да има само 1 флексиозна бразда или място, където пръстът се огъва.
- Свръхгъвкавостта също е симптом. Това се разпознава по ставите, които изглежда лесно се простират извън нормалния обхват на движение. Дете със синдром на Даун може лесно да „извърши разделянето“и в резултат на това може да има риск от падане.
- Наличието на една единствена гънка по дланта на ръката и розов пръст, който се извива към палеца, са допълнителни характеристики.
Метод 3 от 4: Идентифициране на черти на лицето
Стъпка 1. Потърсете малък, плосък нос
Много хора със синдром на Даун са описани като плоски, заоблени, широки носове с малки носни мостове. Носният мост е плоската част на носа между очите. Тази област може да се опише като „натисната“.
Стъпка 2. Потърсете наклонена форма на очите
Тези със синдром на Даун обикновено показват кръгли очи, наклонени нагоре. Докато външните ъгли на повечето очи обикновено се обръщат надолу, тези със синдром на Даун имат очи, които се обръщат нагоре (с форма на бадем).
- В допълнение, лекарите могат да разпознаят това, което е известно като Brushfield петна, или безобидни кафяви или бели петна в ириса на очите.
- Може да има и кожни гънки между очите и носа. Те могат да наподобяват торбички за очи.
Стъпка 3. Потърсете малки уши
Хората със синдром на Даун са склонни да имат по -малки уши, разположени по -ниско на главата. Някои може да имат уши, чиито върхове леко се сгъват.
Стъпка 4. Потърсете уста, език и/или зъби с неправилна форма
Поради ниския мускулен тонус, устата може да изглежда обърната надолу и езикът да излиза от устата. Зъбите могат да се появят по -късно и в различен ред от обичайното. Зъбите също могат да бъдат малки, с необичайна форма или на място.
Ортодонт може да помогне за изправяне на криви зъби, след като детето е достатъчно голямо. Децата със синдром на Даун могат да носят брекети за дълго време
Метод 4 от 4: Идентифициране на здравословни проблеми
Стъпка 1. Потърсете интелектуални и учебни увреждания
Повечето хора със синдром на Даун учат по -бавно и децата няма да постигнат своите основни етапи толкова бързо, колкото техните връстници. Говоренето може или не може да представлява предизвикателство за индивид със синдром на Даун-всичко зависи от човека. Някои учат жестомимичен език или друга форма на AAC преди или вместо да говорят.
- Хората със синдром на Даун лесно схващат нови думи и техните речници стават по -напреднали, когато узреят. Вашето дете ще бъде много по -способно на 12 години, отколкото на 2 години.
- Тъй като граматическите правила са непоследователни и трудни за обяснение, тези със синдром на Даун може да имат трудности при овладяването на граматиката. В резултат на това хората със синдром на Даун обикновено използват по -кратки изречения с по -малко подробности.
- Изговарянето може да бъде трудно за тях, тъй като двигателните им умения са влошени. Говоренето ясно също може да представлява предизвикателство. Много хора със синдром на Даун се възползват от логопедията.
Стъпка 2. Потърсете сърдечни дефекти
Почти половината от всички деца със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти. Най -честите дефекти са атриовентрикуларен септален дефект (официално наречен дефект на ендокардиална възглавница), дефект на вентрикуларен септал, персистиращ артериос на дуктус и тетралогия на Фало.
- Затрудненията, възникващи заедно със сърдечните дефекти, включват сърдечна недостатъчност, затруднено дишане и невъзможност за процъфтяване през периода на новороденото.
- Докато много бебета се раждат със сърдечни дефекти, някои се появяват само 2-3 месеца след раждането. Поради тази причина е важно всички новородени със синдром на Даун да получат ехокардиограма през първите няколко месеца след раждането.
Стъпка 3. Потърсете проблеми със зрението и слуха
Хората със синдром на Даун са по -склонни да имат общи заболявания, които засягат зрението и слуха. Не всички хора със синдром на Даун ще се нуждаят от очила или контакти, но много от тях ще бъдат засегнати от късогледство или далекогледство. В допълнение, 80% от хората със синдром на Даун ще имат някакъв вид слухови проблеми през целия си живот.
- Хората със синдром на Даун са по -склонни да се нуждаят от очила или да имат неправилно подредени очи (известни като страбизъм).
- Изхвърлянето или честото сълзене на очите е друг често срещан проблем за тези със синдром на Даун.
- Загубата на слуха е свързана с кондуктивна загуба (смущения в средното ухо), сензорно-нервна загуба (увредена кохлея) и натрупване на ушна кал. Тъй като децата учат език от това, което чуват, това увреждане на слуха засяга способността им да учат.
Стъпка 4. Потърсете проблеми с психичното здраве и увреждания в развитието
Най -малко половината деца и възрастни със синдром на Даун ще изпитат психично състояние. Най-често срещаните увреждания за тези със синдром на Даун включват: обща тревожност, повтарящо се и обсесивно-компулсивно поведение; опозиционно, импулсивно и невнимателно поведение; проблеми, свързани със съня; депресия; и аутизъм.
- По -малките деца (в ранна училищна възраст), които имат затруднения с езика и комуникацията, обикновено се проявяват със симптоми на ADHD, опозиционно предизвикателно разстройство и разстройства на настроението, както и проявяват дефицит в социалните отношения.
- Юношите и младите възрастни обикновено се проявяват с депресия, генерализирана тревожност и обсесивно-компулсивно поведение. Те също могат да имат хронични затруднения със съня и умора през деня.
- Възрастните хора са уязвими към генерализирана тревожност, депресия, социално оттегляне, загуба на интерес и намалена грижа за себе си и по-късно може да развият деменция.
Стъпка 5. Следете за други здравословни състояния, които могат да се развият
Въпреки че хората със синдром на Даун могат да живеят здравословен, щастлив живот, те са изложени на по -висок риск от развитие на определени състояния като деца и с напредването на възрастта.
- Има много по -голям риск от развитие на остра левкемия при деца със синдром на Даун. Той е в пъти по -голям от този на другите деца.
- Също така, с увеличаването на продължителността на живота поради подобрените здравни грижи, съществува повишен риск от болестта на Алцхаймер сред по -възрастните хора със синдром на Даун. 75% от хората със синдром на Даун на възраст над 65 години имат болестта на Алцхаймер.
Стъпка 6. Помислете за тяхното управление на двигателя
Хората със синдром на Даун могат да имат затруднения с фините двигателни умения (като писане, рисуване, хранене с прибори) и груби двигателни умения (ходене, качване нагоре или надолу по стълби, бягане).
Стъпка 7. Не забравяйте, че различните индивиди ще имат различни черти
Всеки човек със синдром на Даун е уникален и ще има различни способности, физически черти и личности. Човек със синдром на Даун може да няма всеки симптом в списъка и може да има различни симптоми в различна степен. Точно като хората без него, хората със синдром на Даун са различни и уникални личности.
- Например, една жена със синдром на Даун може да общува, като пише, да държи работа и да е само леко интелектуално увредена, докато синът й може да е напълно словесен, най -вероятно неработоспособен и тежко интелектуално увреден.
- Ако човек има някои симптоми, но не и други, все пак си струва да поговорите с лекар.
Видео - Използвайки тази услуга, може да се сподели част от информацията с YouTube
Съвети
- Пренаталните прегледи не са 100% точни и не могат да определят резултата от раждането, но позволяват на лекарите да определят дали е вероятно детето да се роди със синдром на Даун.
- Бъдете в течение с ресурсите, които можете да използвате, за да подобрите живота на човек със синдром на Даун.
- Не правете предположения за някой със синдром на Даун въз основа на различен човек със синдром на Даун. Всеки човек е уникален и има различни характеристики и черти.
- Не се страхувайте от диагнозата синдром на Даун. Много хора със синдром на Даун живеят щастливо и са способни, издръжливи хора. Децата със синдром на Даун се обичат лесно. Много от тях са много социални и оптимистични по природа, черти, които ще им помогнат през целия им живот.
- Ако имате притеснения относно синдрома на Даун преди раждането, има тестове като хромозомни тестове, които могат да помогнат да се определи наличието на допълнителен генетичен материал. Докато някои родители предпочитат да бъдат изненадани, знанието може да бъде полезно, така че можете да се подготвите.
