Муковисцидозата е наследствено, животозастрашаващо заболяване, което уврежда белите дробове и храносмилателната система. Причинява се от генетична мутация, която спира белите дробове, панкреаса и други органи да функционират както трябва. Това създава гъста слуз, която блокира панкреатичните канали, червата и бронхите, причинявайки респираторни инфекции и храносмилателни проблеми. Това разстройство може да бъде диагностицирано чрез кръвен тест, изпотяване или белодробен тест или чрез рентгеново изследване на гръдния кош. Ако сте бременна и сте генетично предразположени към това разстройство, можете също да обмислите пренатален тест, за да видите дали вашето бебе е изложено на риск.
Стъпки
Метод 1 от 5: Разпознаване на симптомите на муковисцидоза
Стъпка 1. Следете за солена пот при деца
Много деца с муковисцидоза ще имат много солена пот. Може да забележите това, когато целувате детето си.
Децата с муковисцидоза може да не проявяват всички симптоми на разстройството, докато не навършат възраст или симптомите им може да се влошат с напредването на възрастта
Стъпка 2. Потърсете дихателни проблеми като хрипове и упорита кашлица
Ако имате муковисцидоза, може да изпитате респираторни проблеми като хрипове, задух, упорита кашлица, която води до гъста слуз и белодробни инфекции.
Може също да имате повтарящи се проблеми като пневмония, бронхит или синусови инфекции. Обикновено те започват в ранна възраст
Стъпка 3. Обърнете внимание, ако имате тежък запек и миризливи изпражнения
Муковисцидозата може да накара храносмилателната ви система да спре да функционира, което води до проблеми като чревна блокада, ректални проблеми и мазни или миришещи изпражнения.
Стъпка 4. Тествайте се, ако имате генетично предразположение
Някои хора имат дефектен ген, който може да увеличи риска от развитие на муковисцидоза. Ако във вашето семейство протича муковисцидоза, трябва да се тествате за това разстройство. Ранното диагностициране може да подобри качеството ви на живот и да ви даде достъп до ефективни лечения.
Вашият лекар ще Ви предложи да направите кръвен тест, за да проверите дали имате дефектен ген, който може да бъде свързан с муковисцидоза
Метод 2 от 5: Извършване на кръвен тест за муковисцидоза
Стъпка 1. Нека Вашият лекар вземе кръвна проба
Новородените и възрастните могат да бъдат диагностицирани с муковисцидоза, като се използва кръвна проба. Вашият лекар ще ви убоде пръста и ще вземе проба от кръвта ви върху карта.
Ако Вашият лекар тества новородено, той ще вземе проба, когато бебето е на 5-8 дни, като убоде крака си
Стъпка 2. Проверете кръвната проба за високи нива на имунореактивен трипсиноген
Лекарят ще търси по -високи от нормалните нива на химикал, наречен имунореактивен трипсиноген (IRT) в кръвта Ви. Този химикал се отделя от панкреаса ви и твърде много от него може да е знак, че панкреасът ви не работи правилно.
Стъпка 3. Нека Вашият лекар тества кръвната проба за дефектен ген носител
Ако подозирате, че детето ви може да има муковисцидоза, Вашият лекар ще изследва кръвната Ви проба за дефектен ген, който може да причини развитие на муковисцидоза при Вашето потомство. Носителите обикновено не развиват муковисцидоза, но те ще предадат дефектния ген на децата си, като ги излагат на висок риск от развитие на разстройството.
Вашият лекар може да предложи да направите тест за ген носител, ако обмисляте да имате деца или ако във вашето семейство се развива кистозна фиброза
Метод 3 от 5: Получаване на потен тест за муковисцидоза
Стъпка 1. Накарайте Вашия лекар да извърши теста за пот
Вашият лекар ще прикрепи устройство с стимулиращ химикал и електрод към предмишницата или бедрото ви. След това те ще събират пот върху парче филтърна хартия или марля за тестване.
- Новородените бебета не могат да бъдат тествани за муковисцидоза с помощта на тест за изпотяване, докато навършат поне 3-4 седмици.
- Не нанасяйте лосиони или кремове 24 часа преди изпотяването.
Стъпка 2. Проверете пробата си за пот за висока концентрация на хлорид
Ако имате концентрация на хлорид 60 mmol/L, вероятно имате кистозна фиброза.
Вашият тест за изпотяване може също да бъде означен като „абнормен“, ако Вашият лекар подозира, че имате муковисцидоза
Стъпка 3. Направете потния тест два пъти, за да потвърдите диагнозата
Ако пробата Ви от пот се върне ненормална, Вашият лекар ще я извърши отново. Ако резултатите от втория тест се върнат ненормални, те ще потвърдят, че имате муковисцидоза.
Ако вторият ви тест не се върне ненормален, той може да извърши кръвен тест или тест за пот, за да потвърди диагнозата ви
Метод 4 от 5: Пренатален тест за муковисцидоза
Стъпка 1. Помислете за пренатален тест, ако сте бременна и сте генетично предразположени към муковисцидоза
Вашият лекар може да Ви препоръча да направите пренатален скрининг за муковисцидоза, ако разстройството протича във Вашето семейство или ако сте носител на дефектния ген, който го причинява. Тестът обикновено е много точен и може да ви каже дали гените на вашето бебе са нормални или има риск от развитие на муковисцидоза. Провеждането на този тест обаче е много лично решение, което трябва да обсъдите внимателно с Вашия лекар и Вашата половинка, ако те са замесени.
Говорете за плюсовете и минусите с Вашия лекар и се образовайте, преди да решите да направите тест
Стъпка 2. Помислете дали да позволите на Вашия лекар да отстрани течността от амниотичната торбичка
Вашият лекар ще постави игла в коремната стена и след това в матката. Те ще извлекат малко количество течност от околоплодния мехур, който е торбичката, която е около вашето бебе.
Този тест може да се направи в кабинета на Вашия лекар и не би трябвало да е болезнен за Вас
Стъпка 3. Говорете с Вашия лекар за вземане на проба от Вашата плацента
Друг пренатален тест включва лекаря, който вкарва тънка тръба във вагината и шийката на матката, докато достигне плацентата. След това те ще изсмукат проба от плацентата за изследване.
Използваното засмукване ще бъде нежно и не трябва да бъде болезнено или неудобно за вас
Метод 5 от 5: Получаване на рентгенова снимка на гърдите и изследване на храчки
Стъпка 1. Позволете на Вашия лекар да направи рентгенография на гърдите Ви
Рентгеновите лъчи на гръдния кош могат да помогнат на Вашия лекар да види дали има участъци от белите дробове, които са възпалени или белези. Те също могат да търсят признаци на задържан въздух в белите дробове. Това са всички възможни признаци на муковисцидоза.
Стъпка 2. Извършете тестове за функциониране на белите дробове
Вашият лекар може да Ви накара да извършите белодробни функционални тестове, които измерват способността на белите дробове да обменят кислород и въглероден диоксид правилно. За да извършите тези тестове, ще трябва да дишате в специална машина.
Стъпка 3. Направете тестове върху проба от течност в белите дробове
Вашият лекар може да направи тест за култивиране на храчки, който тества течността, която кашляте от белите дробове. Те могат да предложат този тест, ако имате белодробни проблеми или вече проявявате симптоми на муковисцидоза.
