Анемията на Фанкони (FA) е наследствено заболяване, което възниква от увредения костен мозък, гъстата тъкан във вашите кости, която произвежда кръвни клетки. Това увреждане пречи на производството на кръвни клетки и може да причини сериозни здравословни проблеми като левкемия, вид рак на кръвта. Въпреки че анемията на Фанкони е свързано с кръв разстройство, тя може също да засегне органите, тъканите и системите на тялото и да увеличи риска от развитие на рак на човек. Заболяването обикновено се диагностицира преди 12 -годишна възраст, въпреки че може да бъде открито в ранна детска възраст и дори преди раждането.
Стъпки
Метод 1 от 3: Търсене на признаци преди или при раждане
Стъпка 1. Познайте генетичната история на вашето семейство
Анемията на Фанкони е генетично заболяване, така че ако някой от вашето семейство има анамнеза за анемия, може да имате гена. Анемията на Фанкони се носи от рецесивен ген, което означава, че и двамата родители трябва да притежават гена и да го предадат на детето си, за да може човек да получи това състояние. Тъй като това е рецесивен ген, и двамата родители може да са носители и да нямат болестта.
Стъпка 2. Тествайте се за гена
Ако не сте сигурни дали носите гена за анемия на Фанкони, можете да направите няколко теста с генетик. Ако нито един от родителите не носи гена, тогава децата им не могат да получат анемия на Фанкони. Дори и двамата родители да имат гена, все още има само един на всеки четири шанса детето да получи анемия на Фанкони.
- Най -често срещаният тест е тест за генетична мутация. Генетик ще вземе проба от кожата и ще потърси мутации (анормални промени в гените ви), които са свързани с анемията на Фанкони.
- Тест за счупване на хромозоми включва вземане на кръв от ръката и третиране на клетките със специални химикали. След това тези клетки се наблюдават, за да се види дали се разпадат. При анемия на Фанкони хромозомите ще се счупят и пренареждат по -лесно от нормалните хора. Този тест е единственият сигурен начин да се определи дали някой има ген за FA. Това е сложен тест и може да се направи само в няколко центъра.
Стъпка 3. Тествайте плода за гена
Има два теста за развиващ се плод: вземане на проби от хорионни вили (CVS) и амниоцентеза. И двата теста се правят в лекарски кабинет или болница.
- CVS се прави 10 до 12 седмици след последната менструация на бременна жена. Лекарят вкарва тънка тръба през вагината и шийката на матката до плацентата. Тя ще отстрани тъканна проба от плацентата, като използва нежно засмукване. След това лаборатория тества пробата за генетични дефекти.
- Амниоцентезата се прави 15 до 18 седмици след последната менструация на бременна жена. Лекарят ще вземе малко количество течност от торбичката около плода с игла. След това техник ще тества хромозоми от пробата, за да види дали те имат дефектни гени.
Стъпка 4. Потърсете симптомите на анемия на Фанкони
След раждането на детето ще искате да проверите за някои физически дефекти, които показват анемия на Фанкони. Някои от тях ще можете да видите сами, докато други ще изискват лекар за проверка.
- FA може да причини липсващи, странно оформени или три или повече палци. Костите на ръцете, бедрата, краката, ръцете и пръстите на краката може да не се образуват напълно или нормално. Хората, които имат FA, може да имат сколиоза или извит гръбначен стълб.
- Очите, клепачите и ушите може да нямат нормална форма. Децата с ФА също могат да се раждат глухи.
- Около 75% от пациентите с анемия на Фанкони имат поне един вроден дефект.
- Дете, което има FA, може да липсва бъбрек или да има бъбреци, които не са оформени нормално.
- FA също може да причини вродени сърдечни дефекти. Най -често срещаният е вентрикуларен дефект на преградата (VSD), дупка или дефект в долната част на стената, който разделя лявата и дясната камера на сърцето.
Метод 2 от 3: Търсене на признаци през детството или по -късно
Стъпка 1. Потърсете петна от пигментирана кожа
Вие ще искате да намерите плоски петна от светлокафява кожа, наречени "café au lait" (на френски за "кафе с мляко") петна. Възможно е също да има петна от по-светла кожа (хипо-пигментация).
Стъпка 2. Потърсете често срещани аномалии на главата и лицето
Те включват малка или голяма глава, малка долна челюст, подобно на птица лице, наклонено, изпъкнало чело и др. Някои пациенти имат ниска линия на косата и преплетена шия.
Може да откриете и деформирани очи, клепачи и уши. В резултат на тези дефекти страдащият от FA може да има проблеми със слуха или зрението
Стъпка 3. Потърсете скелетни дефекти
Палецът може да липсва или да се деформира. Ръцете, предмишниците, бедрата и краката могат да бъдат къси, извити или с необичайна форма. Ръцете и краката може да имат необичаен брой кости, а някои пациенти ще имат шест пръста.
Гръбначният стълб и прешлените са често срещани места за скелетни дефекти. Те включват извит гръбнак, известен като сколиоза, анормални ребра и прешлени или допълнителен прешлен
Стъпка 4. Потърсете генитални дефекти както при мъжете, така и при жените
Разбира се, тъй като мъжете и жените имат различни генитални системи, ще трябва да търсите различни признаци.
- Гениталните дефекти при мъжете могат да включват недоразвитие на всички генитални органи, малък пенис, неспускащи се тестиси, отваряне на уретрата на долната повърхност на пениса, фимоза (необичайно стягане на препуциума, предотвратяващо прибиране над главичката), малки тестиси и намалено производство на сперматозоиди, водещи към безплодие.
- Женските генитални дефекти включват отсъстваща, много тясна или елементарна вагина или матка и свиване на яйчниците.
Стъпка 5. Потърсете допълнителни проблеми в развитието
Бебето може да има ниско тегло при раждане поради недостатъчно хранене в утробата на майката. Детето може да не расте с нормални темпове и да е по -ниско и тънко от децата на същата възраст. Всеки вид анемия води до недостатъчно снабдяване с кислород на различни тъкани, което означава, че пациентът като цяло ще бъде недохранван. Лошото развитие на мозъка може да означава нисък коефициент на интелигентност или трудности в обучението.
Стъпка 6. Внимавайте за класическите признаци на анемия
Анемията на Фанкони е вид анемия, така че тя ще споделя много симптоми на други форми на заболяването. Страдането от тях не означава непременно, че анемията на Фанкони е причината, но е възможна.
- Умората е основният симптом на анемия. Това се случва, защото се намалява доставката на кислород, който е необходим за изгаряне на хранителни вещества в клетките и производство на енергия.
- Анемията включва и намаляване на червените кръвни клетки (еритроцити). Кожата ви ще стане бледа при анемия, тъй като червените кръвни клетки са отговорни за червения цвят на кръвта и по този начин за розовия оттенък на кожата.
- Анемията причинява повишен сърдечен дебит и по този начин кръвоснабдяване на тъканите в опит да компенсира лошото оксигенация. Това може да умори сърцето и да доведе до сърдечна недостатъчност. При това състояние детето ще развие кашлица с пенеста слуз, задух (особено в легнало положение) или подуване на тялото.
- Други симптоми на анемия включват замаяност, главоболие (поради недостиг на кислород в мозъка) и студена и лепкава кожа.
Стъпка 7. Идентифицирайте признаци на намалени бели кръвни клетки
Белите кръвни клетки (WBCs) образуват естествената защитна система на организма срещу различни инфекции. Когато костният мозък се провали, ще има намалено производство на левкоцити и загуба на тази естествена защита. Детето лесно ще развие инфекции от организми, на които нормалните хора могат да устоят. Тези инфекции често продължават по -дълго и са трудни за лечение.
Децата, които са диагностицирани с рак в ранна възраст, трябва да бъдат изследвани за анемия на Фанкони
Стъпка 8. Внимавайте за признаци на намалени тромбоцити
Тромбоцитите са необходими за съсирването на кръвта. При дефицит на тромбоцити малките разфасовки и рани ще кървят по -дълго. Детето също може лесно да получи синини или да има петехии. Тези малки червени или лилави петна по кожата са резултат от кървене от малки съдове, преминаващи под кожата.
Ако тромбоцитите са критично намалени, може да има спонтанно кървене от носа, устата или храносмилателния тракт и в ставите. Това е сериозно състояние, което изисква спешна медицинска помощ
Метод 3 от 3: Поставяне на диагноза
Стъпка 1. Говорете с лекар
Тези признаци са само симптоми, което предполага, че човек може да има анемия на Фанкони. Само лекар ще може да организира тест, за да установи действително дали това лице има болестта. Преди да направите какъвто и да е тест, лекарят трябва да знае за всякакви други състояния, които биха могли да го повлияят. Това включва фамилна анамнеза, лекарства, скорошни кръвопреливания или други заболявания.
Стъпка 2. Тествайте се за апластична анемия
Анемията на Фанкони е вид апластична анемия, което означава, че костният мозък е повреден и не произвежда правилно кръвните клетки. За да тества, лекарят ще използва необходимостта да вземе кръв, обикновено от ръката. След това тази кръв ще бъде анализирана под микроскоп, за да се направи или пълна кръвна картина (CBC), или брой на ретикулоцити.
- В CBC проба от кръвта ще се размаже върху предметно стъкло и ще се види под микроскоп. След това лекарят ще преброи броя на клетките и ще се увери, че има подходящи количества червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. За апластична анемия лекарят ще разгледа червените кръвни клетки, за да види дали техният брой е значително намален, размерът им увеличен и дали има много клетки с необичайна форма.
- При броя на ретикулоцитите лекарят ще види кръвта под микроскоп и ще преброи ретикулоцитите. Това са непосредствени предшественици на еритроцитите. Процентът им в кръвта може да подскаже колко добре костният мозък произвежда кръвни клетки. При апластична анемия тази стойност ще бъде значително намалена, почти близо до нула.
Стъпка 3. Приемете цитометричен тест за потока
Лекарят ще вземе няколко клетки от кожата и изкуствено отглежда тези клетки в химическа среда. Ако пробата има FA, културата ще спре да расте в анормална фаза, която тестерът ще види.
Стъпка 4. Извършете аспирация на костен мозък
Този тест извлича част от костния ви мозък, така че да може да се тества директно. След като изтръпне кожата с локална анестезия, лекарят ще залепи дебела и широка метална игла в кост, обикновено костта на пищяла, горната част на гръдната кост или тазобедрената кост.
- Ако пациентът е дете или не сътрудничи, лекарят може да използва обща анестезия, за да ги приспи за иглата.
- Дори и с упойка, процедурата все още е доста болезнена. В костта има много нерви, където не може да се даде локална упойка с обикновени игли.
- След като поставите иглата на определена дълбочина, спринцовка се прикрепя към иглата и буталото се издърпва внимателно. Жълтеникавата течност, която излиза, е костният мозък. След това течността се тества, за да се види дали се произвеждат достатъчно кръвни клетки. Болката обикновено изчезва скоро след изтегляне на иглата.
- Понякога костният мозък може да стане твърд и влакнест при продължително бездействие. В този случай нищо няма да излезе по време на аспирацията на иглата, което се нарича „сухо докосване“.
Стъпка 5. Направете биопсия на костен мозък
Ако пациентът има "сухо докосване", лекарят вероятно ще направи биопсия на костен мозък, за да види точното състояние на костния мозък. Процедурата е подобна на аспирацията, този път с помощта на по -широка игла и изрязване на парче костномозъчна тъкан. След това тъканта се изследва под микроскоп, за да се тества процентът на увредените клетки.
