Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично състояние, което причинява слаби мускули и намалена подвижност. Това е състояние за цял живот, но е лечимо със съвременната медицина. Първата стъпка е диагностицирането на състоянието. Тъй като обикновено се появява при бебета, това може да бъде сложно, но с внимателно наблюдение можете да забележите признаците и да изпробвате бебето си. След това можете да започнете лечение, за да подобрите състоянието.
Стъпки
Метод 1 от 2: Симптоми
Стъпка 1. Увеличаване на мускулната слабост:
SMA не позволява на мускулите да реагират на нервни сигнали, което води до отслабване на мускулите с течение на времето. Това постепенно отслабване е основният първи признак на състоянието.
- Ако детето ви е бебе, то няма да може да ви съобщи симптомите си, така че ще трябва да потърсите други признаци на мускулна слабост. Те включват липса на движение на ръцете или главата, тежко дишане и невъзможност да се търкаля или пълзи.
- Това е рядкост, но SMA може да започне по -късно в живота, обикновено около 20 -годишна възраст. Тези случаи обикновено са по -леки, но все пак могат да причинят проблеми с качеството на живот. Възрастен човек ще забележи внезапна, прогресираща мускулна слабост като първи симптом.
Стъпка 2. Липса на ритане, махане или вдигане на ръце:
С по -слабите мускули вашето бебе няма да може да движи ръцете или краката си много добре. Ако не ритат много или не протягат ръка, това може да е знак за SMA.
Бебетата обикновено могат да правят плавни движения на ръцете и краката около 2 месеца, така че това е етап от ранното развитие. Определено посетете вашия педиатър, ако изглежда, че бебето ви не се движи правилно
Стъпка 3. Липса на движение на главата:
SMA също засяга и отслабва мускулите на врата. Вашето бебе може да не може да движи главата си отстрани, за да се огледа, или да вдигне главата си самостоятелно.
Бебетата трябва да могат да държат главата си на около 2 месеца. Ако вашето бебе има проблеми с вдигането на главата си и е по -голямо от това, това е причина за безпокойство
Стъпка 4. Бързо дишане:
SMA може да засегне гръдните мускули на вашето дете, което прави дишането по -трудно и ускорено. Може да забележите повече движение в корема на бебето, отколкото в гърдите.
Хората със SMA може да се нуждаят от устройство за дишане през нощта, за да им помогнат да спят и да предотвратят сънна апнея
Стъпка 5. Проблеми при търкаляне или седене:
Бебетата със SMA често се описват като „дискети“, което означава, че не могат да се оправят. Тъй като мускулите им са по -слаби, те няма да могат да седят или да се търкалят нормално.
Бебетата обикновено се научават да се търкалят на около 4 месеца и могат да седят около 6 месеца. Ако вашето бебе не достигне тези етапи, това може да е симптом на SMA
Стъпка 6. Намален размер на мускулите на гърба:
Атрофията означава, че мускулите намаляват по размер, така че мускулите на гърба на вашето дете може да са видимо по -малки от нормалното. Спадът е прогресивен, така че мускулите на гърба ще продължат да се свиват с течение на времето.
Стъпка 7. Сколиоза или изкривяване на гръбначния стълб
При по -слаби мускули на гърба гръбначният стълб може да не може да остане прав. Забележима крива, наричана още сколиоза, може да се развие в гръбначния стълб на вашето бебе.
Сколиозата от SMA може да започне още на 8-9 месеца, но леките случаи може да се появят едва 6-8 години
Стъпка 8. Постоянно падане или липса на баланс:
SMA също може да се развие, след като детето ви вече може да ходи. Ако това се случи, вероятно ще забележите, че те не могат да поддържат равновесие или да ходят изправени. Те могат да падат често, дори без видима причина.
SMA, който се появява по -късно, около 18 месеца, е известен като тип III и обикновено е по -лека форма
Метод 2 от 2: Медицинска диагностика
Стъпка 1. Пренатално тестване:
Тъй като SMA се предава генетично, вашето бебе може да бъде изложено на риск, ако някой от вашето семейство го има. В този случай Вашият лекар може да предложи пренатални тестове. За този тест лекарят събира течност или тъкан от около плода за тестване. Ако тестът се окаже положителен за SMA, започвате да планирате да се грижите за бебето си, когато се роди.
- SMA тестът търси гена за оцеляване на моторен неврон 1 (SMN1). Ако този ген отсъства или е анормален, тогава SMA тестът е положителен.
- Този тест обикновено се прави около 15-20 седмици от бременността, но други тестове могат да се направят още на 10 седмици.
Стъпка 2. Скрининг на новородени:
Започването на лечение преди появата на симптомите на SMA обикновено води до по -добри резултати, така че скринингът на новороденото е много важен. Когато вашето бебе се роди, помолете Вашия лекар да завърши генетичния тест за SMA, особено ако имате фамилна анамнеза за това състояние. По този начин можете да започнете лечение рано, ако трябва.
- Скринингът обикновено е кръвен тест, който проверява за гена SMN1.
- В някои щати на САЩ този тест се изисква по закон, така че вашето бебе може да бъде тествано автоматично.
- Ако вече сте имали пренатален скрининг за SMA, тогава вашето бебе може да не се нуждае отново от него, когато се роди. Попитайте Вашия лекар кое е най -доброто.
Стъпка 3. Тестване на малки деца:
Ако детето ви никога не е било на SMA скрининг и показва някой от симптомите като мускулна слабост, тогава е много важно да ги тествате. Донесете ги за SMA скрининг и ако тестът се окаже положителен.
Това е същият тест, който лекарят ще проведе при новородено. Това е кръвен тест за проверка на гена SMN1
Долен ред
- При бебета потърсете признаци на спинална мускулна атрофия (SMA), като наблюдавате неща като липса на движение на главата или ръката, тежко или учестено дишане и неспазване на важните етапи за търкаляне или пълзене.
- Може също да забележите, че гърбът на вашето бебе е по -малък от нормалния, което ще продължи да става по -очевидно с времето.
- Отслабените мускули в гърба на вашето бебе също могат да доведат до извит гръбнак или сколиоза.
- Можете да помолите Вашия лекар да тества вашето бебе за SMA като новородено, но на много места това изследване се извършва автоматично.
- SMA понякога може да се появи по -късно в живота, но когато това се случи, това обикновено е по -лек случай, отколкото при новородени.
