Мускулните дистрофии са различни състояния, характеризиращи се с прогресираща мускулна слабост и загуба на мускули, които контролират движението, но могат да засегнат и сърцето. Мускулната дистрофия (MD) се диагностицира чрез физически преглед, фамилна анамнеза и тестове като биопсия, кръвни изследвания, ДНК тестове и ЕМГ. MD обикновено е генетично заболяване, но някои разновидности не са. Въпреки че има много видове на това състояние, симптомите и диагностичните тестове често са сходни. Една от основните разлики е кога се проявява болестта. Например, Duchenne MD се представя в детството, докато Becker MD може да се появи навсякъде на възраст 2-25 години. Ако смятате, че Вие или Вашето дете може да имате MD, насрочете посещение, за да видите Вашия лекар.
Стъпки
Част 1 от 3: Наблюдение за симптоми
Стъпка 1. Обърнете внимание на честите падания
Тъй като мускулната дистрофия засяга мускулите, тя може да доведе до често падане. По същия начин, това може да причини затруднения при връщане или дори само ставане от леглото.
Сортът Дюшен често започва в детството. Докато повечето деца ще се преобръщат, обърнете внимание, ако детето ви е особено непохватно, например пада няколко пъти на ден
Стъпка 2. Също така следете за „маневрата на Гауер“, където детето ви се изправя, като първо гледа към пода и поставя ръце върху него
След това вдигат гърба си във въздуха и прокарват ръцете си нагоре по краката.
Стъпка 3. Потърсете проблеми с движението
Хората с мускулна дистрофия могат например да се разхождат, наподобяващи пингвин. Може също да имате проблеми с бягането или скачането.
- Децата могат да ходят на пръсти, вместо на пети. Те също могат да изпъкнат корема си и да отдръпнат раменете си, за да им помогнат да останат изправени.
- Възможно е също така да имате проблеми с качването на горния етаж, спортуването или повдигането на предмети, които трябва да можете да повдигнете.
Стъпка 4. Забележете мускулна болка и скованост
Този симптом може да засегне човек на всяка възраст. По принцип ще имате проблеми с придвижването с плавност, защото мускулите ви са твърде сковани. Също така може да почувствате болка в мускулите.
Децата могат да имат проблеми с повдигането на ръцете си над главите
Стъпка 5. Проверете за големи телесни мускули при децата
Този симптом обикновено се появява при малки деца. Често мускулът всъщност съдържа значително количество белези. Отвън обаче телесните мускули просто ще изглеждат необичайно големи.
Стъпка 6. Потърсете проблеми с ученето при децата
Не всяко дете с МД ще има проблеми с ученето. Всъщност само около 1/3 ще бъдат засегнати. Засегнатите могат да имат проблеми с фокусирането или да имат проблеми със запаметяването и запазването на информация, като например да запомнят думи.
Те също могат да имат бавно социално развитие
Част 2 от 3: Посещение на лекаря
Стъпка 1. Насрочете среща, ако забележите симптоми
Независимо дали забележите симптоми при вас или детето си, посетете лекаря възможно най -скоро. Също така е важно да отидете, ако забележите внезапно увеличаване на един проблем, като падане или тромавост, тъй като това може да е индикатор за това състояние.
Направете списък със симптоми, които да вземете със себе си. Обърнете внимание колко често се случват. По този начин няма да забравите нищо, докато сте в лекарския кабинет
Стъпка 2. Обсъдете семейната си история с лекаря
Повечето форми на МД имат генетичен компонент, така че Вашият лекар ще иска да знае дали се среща във Вашето семейство. Говорете с Вашия лекар, ако някои членове на семейството са имали специфични видове MD.
Стъпка 3. Бъдете готови за физически преглед
Преди да предприемете нещо друго, лекарят вероятно ще ви прегледа физически. Те ще правят неща като слушат сърцето и дишането ви, както и ще ви измерват кръвното налягане.
Лекарят може също да поиска от вас или вашето дете да ходите, за да може да провери походката ви или вашето дете
Стъпка 4. Очаквайте кръвен тест
Първият тест, който Вашият лекар вероятно ще проведе, е кръвен тест. Те ще търсят 2 вида ензими. Първата, серумната креатинкиназа, показва, че мускулите се влошават, когато са на високи нива. Вторият, серумната алдолаза, превръща захарта в енергия и когато нивата й са високи, това може да посочи мускулна слабост.
- Кръвният тест също се използва, за да се определи дали носите гена за специфичен тип MD.
- Преди да отидете в лекарския кабинет, изпийте допълнително вода. За тях е по -лесно да вземат кръв, когато сте хидратирани.
Част 3 от 3: Използване на диагностични тестове
Стъпка 1. Очаквайте мускулна биопсия
С този тест лекарят ще вземе малка проба от мускулна тъкан. Обикновено лекарят ще използва локална анестезия, за да изтръпне областта, а след това да използва куха игла, за да издърпа мускулната тъкан.
- Лекарят или техникът ще разгледа пробата под микроскоп и ще проведе тестове, за да провери за определени нива на протеини.
- Под микроскоп лекарят ще търси неща като липсващи мускулни влакна, което може да показва MD на крайника.
- Ако мускулът ви няма достатъчно протеин дистрофин, това може да означава бекер MD или Дюшен MD.
Стъпка 2. Бъдете готови за тест за електромиография
С този тест иглата се вкарва в един от мускулите ви. След това лекарят ще пусне лек електрически ток през мускула ви. В същото време те ще ви помолят да огънете и отпуснете мускулите си.
- Чрез изучаване на електрическия модел лекарят може да определи дали имате заболяване, което засяга мускулите ви. Този тест може също да им помогне да изключат други неврологични разстройства.
- Иглата може да е малко болезнена, когато се постави. Електрическите заряди ще се почувстват като изтръпване или мускулен спазъм.
Стъпка 3. Приемете различни тестове за мониториране на сърцето и белите дробове
Лекарят използва тези тестове, за да провери как функционират тези органи. Със сърдечни тестове лекарят ще слуша за неравномерен сърдечен ритъм, за да види дали сърцето е изобщо повредено. С белодробни тестове лекарят ще провери функцията, както и ще види колко азотен оксид издишате.
- Например, лекарят може да направи ехокардиограма, където да вземе ултразвук на сърцето ви, за да провери неговото движение и функция.
- Като алтернатива те могат да направят електрокардиограма. С този тест те ще поставят електроди на гърдите ви, които са малки дискове, които измерват електричеството. Лекарят може да ви накара да направите този тест, докато почивате или докато правите упражнения.
- Тестовете за функциониране на белите дробове обикновено изискват да дишате в епруветка.
Стъпка 4. Очаквайте тестове за изображения
Вашият лекар вероятно ще използва образни тестове, като компютърна томография, ЯМР и рентгенови лъчи, за да постави диагноза. Тези тестове осигуряват изображения на вътрешността на тялото ви, като помагат на лекаря да открие увреждане.
Например, лекарят може да потърси белодробно увреждане с помощта на рентгенова снимка или да използва компютърна томография, за да провери за мускулни увреждания по цялото ви тяло
Стъпка 5. Бъдете подготвени за ДНК тестове и кръвни изследвания
Тези тестове могат да ви помогнат да потвърдите диагнозата и да определите какъв вид MD имате.
Съвети
- Всеки тип MD се развива на различна възраст, така че винаги говорете с Вашия лекар, ако започнете да забелязвате мускулна слабост. Например, Duchenne MD се проявява при момчета на възраст 2-6, докато Becker MD се проявява на възраст между 2-25 години при мъже, е по-лека форма и включва сърдечни проблеми.
- Има 9 вида мускулна дистрофия; Миотоничен (наричан още MDD или Steinerts), Дюшен, Бекер, крайник-пояс, Facioscapulohumeral, Вроден, Окулофаринксален, Дистален и Emery-Dreifuss.
