Синдромът на скована кожа (SSS) е изключително рядко генетично заболяване, което засяга малки деца. SSS е толкова рядко, че някои изследователи оспорват дали това е независимо състояние или набор от симптоми, свързани с някакво друго заболяване. Обикновено се характеризира с образуването на дебела твърда кожа по повърхността на тялото, което води до ограничена подвижност. Симптомите обикновено се увеличават през детството и дори могат да доведат до невъзможност за ходене. За да диагностицирате синдром на скована кожа, трябва да можете да разпознаете симптомите и да потърсите професионална медицинска помощ. Ако детето ви е диагностицирано със SSS, управлявайте симптомите чрез физиотерапия.
Стъпки
Метод 1 от 3: Разпознаване на симптомите
Стъпка 1. Проверете повърхността на тялото за твърда дебела кожа
Синдромът на твърда кожа се характеризира с развитието на твърда дебела кожа. Това обикновено се развива по цялата повърхност на тялото при малки деца. Симптомите могат да започнат да се проявяват веднага при раждането или в някакъв момент от живота на детето, обикновено преди шестгодишна възраст. Обикновено не се развива след юношеството.
Стъпка 2. Тествайте подвижността и гъвкавостта на ставите
Развитието на твърда и дебела кожа по тялото често може да бъде придружено от ограничена подвижност на ставите. В някои случаи ставите могат да станат толкова твърди, че да се забият в определена позиция и да не могат да се движат.
- Например, една ръка може да бъде заседнала в сгънато положение в резултат на втвърдяването на лакътната става.
- Това също може да повлияе на стойката, ако гръбначният стълб се огъне.
Метод 2 от 3: Тестване за синдром на скована кожа
Стъпка 1. Говорете с Вашия лекар
Ако подозирате, че детето ви проявява симптоми, свързани със Синдром на скована кожа, трябва да говорите с Вашия лекар. Това е много рядко генетично заболяване и трябва да бъде диагностицирано от медицински специалист. За да диагностицира генетично заболяване, Вашият лекар ще разгледа семейната история, симптомите, ще извърши физически преглед и ще назначи лабораторни изследвания.
Стъпка 2. Направете генетичен тест
За да се диагностицира синдром на скована кожа, пациентите ще трябва да направят генетичен тест. Заболяването се причинява от генетични мутации, които предотвратяват развитието на еластични влакна, които помагат на кожата, връзките и кръвоносните съдове да се движат.
За да завърши генетичен тест, пациентът ще трябва да предостави проба от кръв, коса, кожа или друга тъкан за генетичен анализ
Стъпка 3. Запишете семейната си медицинска история
Фамилната анамнеза често е важна при диагностицирането на генетични заболявания. Съберете информация за медицинската история на вашето семейство. Например, предоставете на Вашия лекар информация относно всички сериозни заболявания или заболявания, които могат да бъдат наследствени във вашето семейство. Опитайте се да предоставите информация за медицинската история на няколко поколения.
Започнете да събирате и записвате семейната си история в база данни. Има онлайн формуляри, които могат да ви помогнат да запишете семейната си история
Метод 3 от 3: Управление на синдрома на скована кожа
Стъпка 1. Опитайте физиотерапия
Към днешна дата няма известно лечение за синдрома на скована кожа и вместо това пациентите трябва да се опитат да овладеят симптомите си. Една от най -ефективните стратегии за управление е физиотерапията. Тъй като синдромът на скована кожа инхибира подвижността на ставите, физиотерапията се използва за подпомагане на поддържането или дори подобряване на движението на ставите.
Физиотерапевтите ще работят върху осигуряването на пациентите с различни разтягания и силови упражнения, които ще бъдат насочени към региона на тялото, който е най -силно засегнат от болестта
Стъпка 2. Купете помощно средство за ходене или инвалидна количка
В зависимост от тежестта на заболяването, детето ви може да има сериозен проблем с мобилността. Ако случаят е такъв, можете да закупите помощно средство за ходене, като бастун, за да подпомогнете мобилността им. В някои случаи ставите могат да станат толкова сковани, че ходенето вече не е възможно. Използвайте инвалидна количка, за да подпомогнете мобилността.
Разгледайте правителствените възможности за финансиране на скъпи помощи, като инвалидни колички
Стъпка 3. Присъединете се към група за поддръжка
Налични са многобройни групи за подкрепа на пациенти и членове на семейството, за да се срещнат с други хора, страдащи от същото рядко заболяване. Тези групи позволяват на хората да споделят своите истории и опит. Много от тези групи също участват в дейности за повишаване на осведомеността и събират информация за пациентите.
Опитайте да се свържете с една от тези фондации, за да намерите група за подкрепа: Фондация за детски кожни заболявания, Национална фондация Марфан, Фондация за изследване на склеродермата
Стъпка 4. Участвайте в клинични изпитвания
Синдромът на скована кожа е много рядко заболяване и лекарите все още се опитват да намерят начини за лечение и лечение на болестта. В резултат на това може да има възможности за участие в клинични изпитвания. Проверете на уебсайта clinictrials.gov, за да научите повече за участието в клинично изпитване.
