Независимо дали сте бременна или обмисляте бременност, провеждането на тест за установяване дали сте носител или партньорът ви е носител на някакви генетични заболявания може да ви помогне да се подготвите. Да бъдеш „носител“означава, че въпреки че може да не показваш признаци на заболяване, можеш да предадеш болест на детето си, въпреки че не страдаш от симптоми на болестта. Ако и вие, и вашият партньор сте носители на определен ген, тогава рискът вашето потомство да има пълна експресия на този ген се увеличава. Генетичните прегледи на носители сега са обща част от грижите преди или ранна бременност. Можете да изберете да бъдете скринирани за повече от 100 генни мутации. Решете какъв вид тестване искате да направите, преминете простия тест и след това изберете как да продължите напред въз основа на резултатите.
Стъпки
Метод 1 от 3: Решаване дали трябва да се тествате
Стъпка 1. Прегледайте се, преди да забременеете, ако е възможно
В идеалния случай се подлагайте на генетичен скрининг на носител, преди да забременеете. Вашият лекар трябва да предложи това на вас и партньора ви при посещението ви преди зачеването; ако не, попитайте за това конкретно. Научете здравната си история на семейството, за да разберете рисковете си. По този начин можете да изберете дали да продължите бременността и да продължите по най -безопасния начин.
Стъпка 2. Проучете медицинската история на вашето семейство
Някои сериозни заболявания могат да бъдат предадени на детето ви, дори ако нямате симптоми; често някой друг във вашето семейство е боледувал. Разберете медицинската история на вашите родители, баби и дядовци и братя и сестри. Потърсете следните условия в семейната си история:
- Муковисцидоза
- Сърповидно-клетъчна анемия
- Таласемия
- Болест на Тей-Сакс
- Канаванска болест
- Фамилна дисавтономия
- Семеен хиперинсулинизъм
- Болест на Гоше
- Синдром на крехкото Х
- Синдром на Клайнфелтер
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Синдром на Търнър
Стъпка 3. Проверете партньора си, ако е необходимо
Генетичният скрининг на носителя проверява за болести, които са рецесивни - за да може детето ви да наследи болестта, те трябва да получат гена на болестта от двамата родители. Това означава, че ако и вие, и вашият партньор носите гена за заболяване, дори и да нямате симптоми, тогава детето ви има шанс 1 на 4 да се роди с болестта. И двамата родители могат да се тестват заедно, ако искате.
Общ подход е първо да се скринира един партньор, а след това другият само ако първият носи гени на болестта. Ако само един родител е носител, детето няма да наследи болестта
Стъпка 4. Изберете между рисковия и разширения скрининг на носителя
Обикновено хората се изследват само за онези заболявания, за които са изложени на по -висок риск. Това се основава на етническата принадлежност и семейната история. Този подход обаче е ограничен, тъй като много хора са със смесена етническа принадлежност, осиновени или не познават семейната си история. В този случай помислете за разширен скрининг на превозвача. Ще бъдете тествани за над 100 различни заболявания, а не само за това, което сте изложени на риск.
Стъпка 5. Претеглете плюсовете и минусите на генетичния скрининг
Генетичният скрининг има плюсове и минуси и е важно да ги обмислите внимателно, преди да вземете решение.
- Някои от ползите от тестването могат да включват намаляване на тревогата ви за предаване на определена болест на вашето потомство, възможност да промените начина си на живот, ако знаете, че сте изложени на риск, и да ви помогне да решите дали искате да продължите напред със семейното планиране.
- Някои от негативите могат да включват силна емоционална реакция, като гняв, чувство за вина, депресия или тревожност за получаване или предаване на определено заболяване. Може също да видите финансовия аспект като отрицателен, тъй като много застрахователни компании не покриват тестването.
Метод 2 от 3: Завършване на скрининга
Стъпка 1. Попитайте вашата застрахователна компания дали процедурата е покрита
Някои американски застрахователни компании смятат генетичния скрининг за част от пренаталната грижа, но други го смятат за незадължителен. Обадете се на вашата здравноосигурителна компания и разберете дали те покриват генетичния скрининг на носителя или не. Ако е така, може да е безплатно за вас. В противен случай разходите от джоба може да са няколкостотин долара.
Цената и наличността на прожекциите могат да варират в зависимост от държавата. Попитайте Вашия лекар или застрахователна компания за подробности относно разходите и възможностите за плащане
Стъпка 2. Намерете център за тестване
Най -вероятно вашият лекар или акушер -гинеколог може да извърши теста в кабинета си. Ако не, те вероятно ще са запознати с местни професионалисти, които могат да извършат скрининга. Поискайте предложения; те дори могат да предоставят препоръка.
- Програмите за медицинска генетика също предлагат скрининг на превозвачи.
- Някои компании предлагат услуги за поръчка по пощата. Поради риска от грешка на потребителя, по -добре е тестът да бъде направен от професионалист. Резултатите винаги трябва да се четат от обучен медицински специалист.
Стъпка 3. Дайте проба от кръв или слюнка
Самият тест е сравнително прост, лесен и безболезнен. Ще бъдете помолени да дадете проба от кръв или слюнка. Вашите гени ще бъдат оценени от тази проба.
Ще получите резултати след около 2 седмици
Метод 3 от 3: Справяне с това да си носител
Стъпка 1. Говорете с генетичен консултант
Може да се почувствате разстроени, ако вие и вашият партньор сте носители на заболяване. Преди да вземете някакви важни решения относно родителството, говорете с генетичен консултант. Те могат да ви помогнат да разберете болестта и вашите възможности за раждане.
За помощ при избора на генетичен съветник в САЩ посетете уебсайта nsgc.org. Те предлагат и международен списък с контакти
Стъпка 2. Консултирайте се с медицински генетик
Медицинските генетици са лекари, които са специално обучени по генетика. Те могат да бъдат ценен инструмент, когато обмисляте семейното си планиране или се справяте с потенциално трудна бременност. Помолете вашия акушер/гинеколог или генетичен консултант за направление.
Можете да намерите медицински генетик в САЩ чрез онлайн инструмент, предлаган от Американския колеж по медицинска генетика и геномика. Други търсачки може да съществуват във вашата страна, така че опитайте онлайн търсене
Стъпка 3. Проучете забременяването по алтернативни начини
Ако научите, че сте носител, преди да забременеете, може да помислите да забременеете по нетрадиционни начини. Говорете с Вашия лекар за изкуствено осеменяване или ин витро оплождане. Ще се използват сперматозоиди от неносещ донор, което елиминира риска от предаване на болестта, която носите вие и вашият партньор. Ако изберете IVF, не забравяйте да имате предимплантационна генетична диагноза.
Стъпка 4. Помислете за осиновяване на дете
Някои двойки решават да нямат деца, ако носят гена за сериозно заболяване. Вместо това помислете за осиновяване на дете. Много деца в този свят се нуждаят от любящи домове, а осиновителите имат повече възможности от всякога.
Стъпка 5. Извършете диагностично тестване
Ако сте бременна и разберете, че сте носител, помислете за извършване на диагностични тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили (CVS). Кажете на лекаря кой ген на болестта търсите и той може да определи дали детето ви има тези гени. Знаейки по -рано, че детето ви е болно, може да ви помогне да го лекувате възможно най -скоро.
- Амниоцентезата тества околоплодната течност в матката и обикновено се извършва между 16 и 20 седмици от бременността.
- CVS тества клетки от вашата плацента. Може да се направи по -рано от амниоцентезата, на около 10 до 13 седмици от бременността.
