Синдромът на Търнър (TS) е сравнително рядко състояние, което засяга само жените и се причинява от аномалия на половата хромозома. Той може да причини широк спектър от физически и предизвикателства за развитието, но ранното откриване и текущото лечение позволяват на повечето жени със състояние да живеят като цяло здравословен и независим живот. Няколко показателни физически признака, които могат да се появят още в утробата и дори в тийнейджърските години, често показват TS, но само генетичният анализ може да диагностицира състоянието. Научете знаците, за които трябва да внимавате, и можете да помогнете да се гарантира, че синдромът на Търнър е диагностициран и лекуван своевременно.
Стъпки
Част 1 от 3: Идентифициране на фетална и новородена TS
Стъпка 1. Проведете ултразвук, за да проверите за пренатални показатели
Много случаи на TS се откриват по невнимание и докато бебето е още в утробата. Типичният пренатален ултразвук често може да разкрие няколко показателя за състоянието, въпреки че са необходими специфични тестове за диагностика на TS.
- Лимфедемът, подуване на телесните тъкани, е чест пренатален индикатор за TS и често може да бъде открит на ултразвук. Ако бъде открит, може да се оправдае тестване за TS.
- Лимфедемът на задната част на шията е силен индикатор за TS. Други често срещани пренатални показатели включват специфични сърдечни и бъбречни аномалии.
- Някои аномалии, отбелязани при фетален ултразвук, налагат анализ на кариотип върху кръвта на плода от пъпна връв или кръвта на новороденото, за да се провери за TS.
Стъпка 2. Идентифицирайте признаците на TS в ранния живот
Ако не бъдат открити в утробата, много случаи на TS са ясно показани веднага след раждането на женско дете. Когато тези физически показатели присъстват при раждането или по време на ранния живот, трябва да се направят генетични тестове за потвърждаване или изключване на TS.
- Ако не се открие в утробата, лимфедемът или сърдечните или бъбречните аномалии след раждането са възможни признаци на TS.
- Освен това, новородените с TS могат да имат едно или повече от следните: широки или мрежовидни шии; малки долни челюсти; широки сандъци („щитове за щитове“) с широко разположени зърна; къси пръсти на ръцете и краката; обърнати нагоре нокти; височина и темп на растеж под средната; и други възможни признаци.
Стъпка 3. Диагностицирайте TS чрез тестване на кариотип
Изследването на кариотип е хромозомен анализ, който ще открие аномалията, която причинява TS. За новородени момичета нататък простото вземане на кръв е всичко, което е необходимо, за да започне процеса на тестване. Изследването на кариотип е много точно при диагностицирането на TS.
За фетуси, които все още са в утробата, ултразвук, който показва възможна TS, обикновено ще бъде последван от изследване на кръвта на майката, която съдържа следи от фетална ДНК. Ако това също показва TS, изследването на проба от плацентата или от околоплодната течност може да потвърди състоянието
Част 2 от 3: Диагностициране на TS при тийнейджъри и млади възрастни
Стъпка 1. Следете за темп на растеж, който е доста под средния
В малък брой случаи признаците на TS не стават очевидни, докато едно момиче не достигне тийнейджърските си години или дори ранна зряла възраст. Жена, която постоянно е доста под средния ръст или изглежда никога не изпитва „скок на растеж“, може да се възползва от тестване за TS.
Най -общо казано, ако тийнейджърката е 8 инча (20 см) или повече под средния ръст, може да се оправдае тестване за TS
Стъпка 2. Обърнете внимание, ако липсват признаци на настъпване на пубертета
Повечето жени с TS имат яйчникова недостатъчност, която причинява безплодие и предотвратява настъпването на пубертета. Този провал може да възникне в ранна възраст или постепенно с течение на времето, което прави възможно това да стане очевидно едва през тийнейджърските години.
Ако има малко индикации за началото на пубертета - растеж на космите по тялото, развитие на гърдите, менструация, полово съзряване и т.н. - при момиче, което е на възраст в тийнейджърска възраст, TS трябва да се счита за силна възможност
Стъпка 3. Потърсете специфични учебни и социални трудности
TS също може да повлияе на умственото и емоционалното развитие на някои жени и тези ефекти може да не са толкова забележими през ранното детство. Ако обаче, като тийнейджър или млад възрастен, едно момиче има социални затруднения поради неспособност да „прочете“емоциите и отговорите на другите, трябва да се има предвид TS.
Освен това, тийнейджърките с TS могат да имат особени затруднения в обучението по отношение на пространствените концепции. Това например може да стане по -очевидно, тъй като часовете по математика стават все по -напреднали. Това не означава, че всяко момиче, което има проблеми в часовете по математика, разбира се, има TS, но може да си струва да се обмисли, когато има други фактори
Стъпка 4. Посетете лекар, за да потвърди подозренията ви
Това, че едно момиче е особено ниско, има бъбречни проблеми, има ниска линия на косата на шията или не е започнало пубертета според типичната възрастова група, не означава, че има TS. Визуалните сигнали и често срещаните симптоми могат да показват само TS; медицинската диагноза чрез генетично изследване е единственият начин да се потвърди състоянието.
- Генетичното изследване на кариотип за точно диагностициране на TS изисква само вземане на кръв и изчакване от седмица или две за лабораторните резултати. Той е прост и много точен.
- Повечето случаи на TS се откриват и диагностицират преди или малко след раждането, но ако подозирате недиагностициран случай, незабавно потърсете медицинско мнение. Колкото по -скоро се потвърди състоянието (ако има такова), толкова по -скоро могат да започнат важни лечения. Навременното използване на растежни хормони, например, може да направи значителна разлика в крайната височина на женската с TS.
Част 3 от 3: Разбиране и справяне с TS
Стъпка 1. Осъзнайте, че TS е случаен случай
TS се причинява от липсваща, частично липсваща или анормална „X“хромозома при женска. Всичко показва, че това е случайно събитие в развитието и че фамилната анамнеза не играе никаква роля. Това означава например, че няма вероятност да имате второ дете с TS, ако вече имате такова със състоянието.
- Мъж получава Х -хромозома от майка си и Y -хромозома от баща си; Една жена получава два X, по един от всеки родител. Жените с TS обаче липсват или един от X (моносомия); имат един X, който е повреден или частично липсва (мозайка); или има примеси от Y хромозомни материали.
- TS се среща при около 1 на 2 500 раждания на жени по целия свят. Това съотношение обаче е много по -високо сред абортите и мъртвородени жени, от които TS може да играе значителна роля. Подобренията при тестването също означават, че неопределено (но вероятно по -високо) съотношение на фетуси с TS се прекъсва.
Стъпка 2. Подгответе се за редица възможни медицински предизвикателства и предизвикателства за развитието
Освен типичните въздействия върху физическия растеж и репродуктивното развитие, възможните ефекти на TS са широкообхватни и могат да варират значително от човек на човек. Точният характер на аномалията на Х хромозомата и множество други фактори играят роля при определяне на това как TS ще повлияе на женската. Очаквайте обаче да се изправите пред многобройни предизвикателства.
Усложненията, произтичащи от TS, могат да включват, но в никакъв случай не се ограничават до: сърдечни и бъбречни дефекти; повишен риск от диабет и високо кръвно налягане; загуба на слуха; проблеми със зрението, зъбите и скелета; имунни нарушения като недостатъчно активна щитовидна жлеза; безплодие (в почти всички случаи) или значителни усложнения при бременност; и психологически състояния като ADHD
Стъпка 3. Провеждайте редовни тестове за общо въздействие върху здравето
Жените с TS имат 30% по -голяма вероятност да имат вродени сърдечни дефекти и 30% по -вероятно да имат бъбречни аномалии. Следователно всички жени, диагностицирани с TS, трябва да преминат сърдечна оценка и бъбречен ултразвук и да продължат редовни прегледи при специалисти в тези области.
- Жена с TS също трябва да се подлага на редовни изследвания на кръвното налягане, щитовидната жлеза и слуха, наред с други тестове и прегледи, препоръчани от нейния медицински екип.
- Управлението на TS изисква редовна и текуща медицинска помощ от екип медицински специалисти от различни области, което може да бъде обезсърчаваща перспектива; в повечето случаи обаче този подход, ориентиран към екип, ще позволи на жените с TS да живеят до голяма степен независим и здравословен живот.
Стъпка 4. Живейте живота си с TS
Диагнозата на синдром на Търнър, независимо дали се появява преди раждането или през ранната зряла възраст, далеч не е смъртна присъда. Жените с TS са също толкова способни да живеят дълъг, активен и пълноценен живот, както всеки друг. Правилната диагноза и лечение са от съществено значение за превръщането на тази възможност в реалност.
- Лечението на TS обикновено включва терапия с растежен хормон, за да се увеличи крайната височина; естрогенна терапия, за да се стимулира физическото и сексуалното развитие, свързано с пубертета; и симптоматично лечение (например за сърдечно или бъбречно заболяване).
- Лечението на фертилитета в някои случаи може да даде възможност на жените с TS да раждат деца, но повечето жени със състоянието остават безплодни. Нормален, активен сексуален живот е почти винаги възможен, независимо от състоянието на фертилитета.
