Синдромът на Прадер-Уили (PWS) е генетично заболяване, което се диагностицира в ранния живот на детето. Той влияе върху развитието на много части на тялото, причинява проблеми с поведението и често води до затлъстяване. PWS се диагностицира чрез клинични симптоми и генетични тестове. Научете как да разберете дали детето ви има PWS, за да можете да осигурите на детето му необходимото лечение.
Стъпки
Част 1 от 3: Идентифициране на основните критерийни симптоми
Стъпка 1. Потърсете слаби мускули
Един основен симптом на синдрома на Прадер-Уили е слабата мускулатура и липсата на мускулен тонус. Слабите мускули обикновено са най -забележими в областта на торса. Детето може също така да изглежда с флопи крайници или флопи тяло. Бебето може също да има слаб или тих плач.
Това обикновено е очевидно при раждането или веднага след раждането. Отпуснатите или отслабените мускули могат да се подобрят или да изчезнат след няколко месеца
Стъпка 2. Проверете за проблеми с храненето
Друг често срещан проблем за децата с PWS са трудностите при храненето. Детето може да не може да суче правилно, така че ще се нуждае от помощ за хранене. Поради трудностите при храненето, детето има бавен растеж или неспособност за растеж.
- Може да се наложи да използвате епруветки за хранене или да закупите специални зърна, за да помогнете на детето да суче правилно.
- Това обикновено създава трудности на бебето да процъфтява.
- Тези проблеми с смученето могат да се подобрят след няколко месеца.
Стъпка 3. Следете за бързо наддаване на тегло
С възрастта детето може да изпита бързо и прекомерно наддаване на тегло. Това обикновено се дължи на проблеми с хипофизната жлеза и хормонални проблеми. Детето може да преяжда, да е гладно през цялото време или да има мания по храната, което увеличава теглото.
- Това обикновено се случва на възраст между една и шест години.
- Детето може да се окаже класифицирано като затлъстяло.
Стъпка 4. Проверете за лицеви аномалии
Друг симптом на PWS са анормални черти на лицето. Това включва очи с форма на бадем, тънки горни устни, стесняване на слепоочията и свиване на устата надолу. Детето може да има и обърнат нос.
Стъпка 5. Потърсете забавено развитие на гениталиите
Друг симптом на развитие на PWS е забавеното развитие на половите органи. Често децата с PWS имат хипогонадизъм, което означава, че имат недостатъчно активни тестиси или яйчници. Това причинява намалено развитие на гениталиите им.
- При жените те могат да имат необичайно малки вагинални устни и клитор. При мъжете те могат да имат малък скротум или пенис.
- Възможно е те да имат забавен или непълен пубертет.
- Това също може да доведе до безплодие.
Стъпка 6. Следете за забавяне на развитието
Децата с PWS могат да проявят признаци на забавяне на развитието. Това може да се прояви като леко или умерено интелектуално увреждане или детето може да има увреждания в обучението. Те могат да изпълняват общи задачи за физическо развитие чак много по -късно, като например седене или ходене.
- Детето може да тества с коефициент на интелигентност от 50 до 70.
- Децата могат да имат затруднения с развитието на речта.
Част 2 от 3: Признаване на симптоми на незначителни критерии
Стъпка 1. Проверете за намалено движение
Намаленото движение е незначителен симптом на PWS. Това може да се случи по време на бременност. Възможно е плодът да не се е движил или да е ритал в утробата толкова нормално. След раждането на бебето то може да прояви липса на енергия или крайна летаргия, която може да бъде свързана със слаб плач.
Стъпка 2. Следете за проблеми със съня
Ако детето има PWS, то може да има проблеми със съня. Те могат да бъдат изключително сънливи през деня. Те също може да не спят през цялата нощ, но изпитват смущения по време на сън.
Детето може да има сънна апнея
Стъпка 3. Следете проблемите с поведението
Децата със синдром на Прадер-Уили могат да проявят редица проблеми с поведението. Те могат да предизвикат прекомерни истерии или да бъдат по -упорити от другите деца. Те могат да се занимават с лъжа или кражба, което често е свързано с храна.
Децата също могат да проявят симптоми, свързани с обсесивно-компулсивно разстройство, и дори да участват в действия като бране на кожа
Стъпка 4. Потърсете леки физически симптоми
Има няколко физически симптоми, които са второстепенни критерии, които помагат на лекарите да диагностицират PWS. Децата с необичайно светла, светла или бледа коса, кожа или очи са изложени на по -голям риск. Децата може да са с кръстосани очи или късогледство.
- Детето може също да покаже физически аномалии, като малки или стеснени ръце и крака. Те също могат да бъдат необичайно ниски за възрастта си.
- Децата могат да имат необичайно гъста или лепкава слюнка.
Стъпка 5. Проверете за други симптоми
Други по-рядко срещани симптоми могат да се появят при деца със синдром на Прадер-Уили. Това включва невъзможността за повръщане и висок праг за болка. Те могат да имат проблеми с костите си, като сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб) или остеопороза (чупливи кости).
Те също могат да имат ранен пубертет поради анормална активност в надбъбречните жлези
Част 3 от 3: Търсене на медицинска помощ
Стъпка 1. Знайте кога да потърсите медицинска помощ
Лекарите използват основните и второстепенните критерии, за да определят дали синдромът на Прадер-Уили е възможно състояние за вашето дете. Търсенето на тези симптоми може да ви помогне да определите дали детето ви трябва да бъде тествано или прегледано от лекар.
- За деца до две години са необходими общо пет точки за тестване. Три до четири точки трябва да са от симптомите на основните критерии, а другите да идват от незначителните симптоми.
- Деца над три години трябва да вкарат поне осем точки. Четири до пет точки трябва да са от основните симптоми.
Стъпка 2. Заведете детето си на лекар
Един добър начин да диагностицирате детето си за синдром на Прадер-Уили рано е да го заведете на планираните прегледи след раждането. Лекарят може да проследи развитието им и да започне да забелязва всякакви проблеми. По време на всяко от посещенията в ранните години на детето ви, лекарят може да използва симптомите, забелязани по време на изпита, за диагностициране на PWS.
- При тези срещи лекарят проверява растежа, теглото, мускулния тонус и движение на детето, гениталиите и обиколката на главата. Лекарят също така рутинно следи развитието на детето.
- Трябва да кажете на лекаря, ако детето ви има проблеми с храненето или смученето, има ли проблеми със съня или изглежда, че имат по -малко енергия, отколкото би трябвало.
- Ако детето ви е по -голямо, кажете на Вашия лекар за всякакви мании по храните или навици на преяждане, които забелязвате при детето си.
Стъпка 3. Вземете генетично изследване
Ако лекарят подозира PWS, той ще извърши генетичен кръвен тест. Този кръвен тест ще потвърди, че детето ви има PWS. Тестът ще търси аномалии на хромозома 15. Ако във вашето семейство има анамнеза за PWS, можете също да получите пренатален тест, за да проверите бебето си за PWS.
