Синдромът на Търнър или TS е медицинско състояние, при което полова хромозома (Х хромозомата) отсъства частично или напълно. Той се среща само при момичета и жени и може да причини редица здравословни проблеми, от лош растеж и липса на сексуално развитие до сърдечни, слухови и бъбречни усложнения. TS може да се диагностицира преди раждането или в детството и няма лечение; Въпреки това, с лечение и непрекъснато медицинско обслужване, повечето пациенти са в състояние да водят здравословен живот.
Стъпки
Част 1 от 3: Получаване на хормонална терапия
Стъпка 1. Говорете с Вашия лекар за направление
Една от основните характеристики на синдрома на Търнър е неспособността да расте правилно. Момичетата с TS обикновено растат по -бавно от връстниците си в детството и юношеството и също могат да имат проблеми със сексуалното развитие. Някои не навлизат в пубертета - яйчниците са малки и не функционират нормално. Това означава, че без лечение момичетата може да не развият гърди или да започнат менструация.
- Говорете с вашия общопрактикуващ лекар, ако дъщеря ви е диагностицирана с TS и попитайте за възможността за хормонална терапия. Хормоналната терапия е едно от основните лечения за момичета и жени с това състояние.
- Вашият лекар вероятно ще Ви насочи към ендокринолог. Това е специалист по хормонални състояния, който може да провежда редовни тестове и прегледи, както и да съветва лечение.
Стъпка 2. Помислете за терапия с растежен хормон
Момичетата, които имат TS, могат да започнат да получават лечение с хормон на растежа веднага щом стане ясно, че не растат нормално, още на пет или шест години. Лечението обикновено продължава, докато момичетата са на около 15 до 16 години и целта е да се увеличи максимално височината им през тийнейджърските години. Често тези лечения могат да добавят няколко инча към ръста на момичетата.
- Говорете с ендокринолога на дъщеря си за най -добрия вид хормонално лечение. Най -често срещаният вид е соматропин, който се прилага чрез инжектиране няколко пъти седмично.
- Знайте, че соматропинът има някои странични ефекти, като подуване на крайниците, кървене, необичайно усещане или изтръпване и симптоми на настинка/грип. Момичетата трябва да спрат да приемат соматропин, ако няма растеж през първата година, ако са близо или достигат крайната си височина или ако имат проблеми със странични ефекти.
- Попитайте ендокринолога и за оксандролон. Това е андрогенен хормон, който някои лекари препоръчват за много ниски пациенти и се прилага заедно с други хормони на растежа. Момичетата няма да получават андрогени, докато не навършат поне девет години.
Стъпка 3. Попитайте за хормонозаместителна терапия
Друг често срещан начин за лечение на TS е чрез хормонозаместителна терапия, когато лекарите дават на пациентите дози естроген и прогестерон - хормоните, които причиняват сексуално развитие при жените. Тъй като при TS яйчниците често не работят правилно, подрастващите момичета може да се нуждаят от тази терапия, за да преминат през пубертета и е вероятно да бъдат безплодни като възрастни. Ендокринолог може да ви помогне да определите дали този вид лечение е подходящо.
- Естрогенната терапия обикновено започва около 11 -годишна възраст, по времето, когато повечето момичета започват пубертета. Лекарите ще адаптират лечението за всеки пациент, но могат да препоръчат постепенно увеличаване на дозите. Естрогенът може да се дава чрез пластири, гелове или таблетки и ще предизвика сексуално развитие.
- Обикновено прогестеронът идва след като естрогенната терапия вече е започнала. При повечето пациенти това ще задейства и поддържа месечни периоди.
- Трябва да поговорите с лекаря кога да започнете този вид терапия, тъй като високите дози естроген в тийнейджърските години могат да забавят растежа на костите. Повечето жени с TS също ще трябва да продължат хормонозаместителната терапия до около 50 -годишна възраст, когато тялото естествено спира да произвежда естроген.
Част 2 от 3: Предотвратяване на усложнения
Стъпка 1. Редовно проверявайте
TS може да засегне много системи на тялото и може да доведе до много различни усложнения, от сърдечни проблеми и високо кръвно налягане до загуба на слуха и имунни нарушения. Важно е да посещавате редовно лекаря за прегледи, за да се уверите, че дъщеря ви е здрава. Всъщност ние знаем, че редовните прегледи могат да доведат до големи подобрения в продължителността и качеството на живот на жените с TS.
- Планирайте прегледите толкова често, колкото лекарят прецени, че е необходимо. Тези посещения ще им помогнат да проследят развитието на дъщеря ви, но също така ще проверят за типични усложнения.
- Прегледите могат да помогнат на лекаря да търси сърдечни аномалии и проблеми със слуха, например. Те също така ще извършват годишна кръвна работа на щитовидната жлеза, за да проверяват за състояния като хипертиреоидизъм.
Стъпка 2. Вижте други специалисти, ако е необходимо
Момичетата с TS ще трябва да се следят определени области на здравето през целия си живот. Ако се появят усложнения в една или повече от тези области, може да се наложи да получите насоки за специализирано лечение. Имайте предвид, че някои болници имат специализирани клиники за TS с вътрешни специалисти. Говорете с лекар, за да видите какви са вашите възможности.
- Около 30% от момичетата с TS имат структурен сърдечен дефект. Високото кръвно налягане също е често срещано явление. В тези случаи ще трябва редовно да посещавате кардиолог за скрининг и ултразвук.
- Загубата на слуха също е често срещана при момичета и жени с TS, както и инфекциите на средното ухо, така че може да се наложи да намерите специалист по уши, нос и гърло.
- Около 1/3 момичета с TS също имат деформирани бъбреци, което може да повиши кръвното налягане и риска от инфекции на пикочните пътища. Имайте това предвид и помислете за посещение при специалист по бъбреците (нефролог).
- Освен тези лекари, момичетата и жените с TS може да се нуждаят от специално внимание от други специалисти като гинеколози, генетици и педиатрични и възрастни ендокринолози. Някои също могат да се възползват от терапията за развитие, тъй като TS понякога може да създаде проблеми с ученето и трудности при функционирането в социални ситуации.
Стъпка 3. Помогнете при преминаването към грижи за възрастни
Жените с TS се нуждаят от лечение през целия живот. Ако имате дъщеря с това състояние, важно е за здравето й да я подготвите да се грижи за себе си като възрастен и да премине от педиатър към свой собствен медицински екип. Нейният възрастен лекар ще може да координира грижите с каквито специалисти се нуждае.
- Започнете да говорите рано с дъщеря си за нейното лечение и грижи, така че тя да научи за нейното състояние, нужди и цялостно здраве. С времето тя може да поеме все повече отговорности.
- Насърчете я да има здравословни навици. Това може да включва редовни прегледи, но и редовни физически упражнения, поддържане на здравословно тегло, присъединяване към група за подкрепа за TS и социално общуване.
Част 3 от 3: Търсене на лечение за плодовитост
Стъпка 1. Говорете с лекар
Поради проблемите, които причинява със сексуалното развитие, много възрастни жени с TS са безплодни - те не могат да имат деца. Докато някои може да успеят да заченат по естествен път, около 2 - 5%, яйчниците им все още могат да се провалят рано в зряла възраст. Други, които искат да имат деца, ще трябва да помислят за изкуствени средства.
- Седнете и говорете с лекар, ако вие или ваш близък човек имате TS. Обсъждането на сексуалното здраве е важно. Тъй като малцинство от жени с TS могат да забременеят, тези, които са сексуално активни, трябва да имат достъп до услуги за сексуално здраве и контрацептивни съвети и да практикуват безопасен секс.
- Лекарят също може да помогне с времето на бременността. Това може да е ключово, ако е възможно естествено зачеване, но лекарят е загрижен за здравето на яйчниците на пациента.
Стъпка 2. Помислете за асистирано зачеване
Някои жени с ТС, които са безплодни, но все още искат деца, могат да забременеят с асистирани процедури за зачеване, като даряване на яйцеклетки и ин витро оплождане (IVF). При тази процедура яйцеклетка от донор се опложда със сперма в лаборатория и след това се имплантира в утробата на пациента, за да расте.
- Жените с TS, които искат да опитат IVF, ще трябва да предприемат специален вид хормонална терапия, за да подготвят матката си за бременност.
- Знайте, че IVF не е евтино. Цената на само един цикъл в САЩ (и може да отнеме няколко цикъла) може да бъде над 10 000 долара. Дори и тогава бременността не е гарантирана.
Стъпка 3. Редовно проверявайте сърцето преди и по време на бременността
Бременността при жени с TS може да бъде високорискова и трябва да се наблюдава внимателно. Ако една жена с TS има късмет да забременее, тя също ще трябва да се подлага на редовни прегледи, докато носи бебето до термин. Това се дължи на сърдечните и съдовите усложнения, които TS може да причини. Бременността ще натовари допълнително сърцето и кръвоносните съдове, така че за здравето на майката и бебето е много важно да бъдете бдителни.
- Пациентите трябва да получат изпит, ако мислят да се опитат да имат дете - това включва общ преглед, но и сърдечно -съдова оценка за проверка на кръвното налягане и здравето на сърцето. Лекарите може да поискат да направят и други тестове върху черния дроб и ендокринната система.
- Лекарите категорично ще възпрепятстват бременността, ако пациентът има определени състояния, особено ако има проблеми със сърдечната аорта или неконтролирано високо кръвно налягане.
- По време на бременността пациентите ще трябва да получават редовни последващи грижи. Това включва ехокардиограми в края на първия и втория триместър и след това всеки месец през третия триместър. Може да се наложи да приема лекарства за кръвно налягане като бета -блокери и да се наблюдава чрез ултразвук след раждането, тъй като сърдечно -съдовият риск продължава в продължение на няколко дни.
Съвети
- Търнър обикновено не се наследява, но се случва на случаен принцип по време на образуването на репродуктивни клетки.
- Това състояние се среща при около 1 на 2 500 новородени момичета по целия свят.
