Действителната процедура за генетично изследване е лесната част от процеса-често просто ще трябва да плюете в епруветка или да избършете голям памучен тампон от вътрешната страна на бузата си. По -трудното е да се реши дали да се извърши тестване и какви видове тестове да се получат, както и как да се интерпретират и отговорят на резултатите. Въпреки че лесно можете да поръчате търговски генетичен тест за събиране у дома, обикновено е най-добре да работите с Вашия лекар и евентуално с генетичен консултант. Те могат да използват своя опит, за да ви помогнат да се ориентирате в трънливите въпроси, които често обграждат генетичните тестове. Независимо от това, не забравяйте да получите застраховка живот, преди да направите генетично изследване, тъй като положителен резултат за генетично разстройство може да ви дисквалифицира.
Стъпки
Метод 1 от 3: Решаване на тест
Стъпка 1. Определете какъв тип генетично изследване искате да подложите
Има над 1 000 различни вида генетични тестове, много от които са насочени към много специфични генетични състояния. Изяснете какво искате да разберете, след което определете кои тестове може да предоставят желаната от вас информация.
- Трите основни категории генетични тестове включват молекулярно -генетични тестове, които тестват специфични гени (по -къси дължини на ДНК); хромозомни генетични тестове, които тестват определени хромозоми (по -голяма дължина на ДНК); и биохимични генетични тестове, които тестват количеството или нивото на активност на определени протеини, които могат да показват генетични състояния.
- Основните видове тестове включват диагностично тестване (проверка за конкретно състояние), предсказващо тестване (определяне на вероятността от развитие на състояние), тестване на носител (за да се види дали е вероятно да преминете определени условия), пренатално тестване (тестване на плода в утробата), скрининг на новородени (рутинни тестове след раждането) и съдебномедицински изследвания (тестване за правни цели, като установяване на бащинство).
- Говорете с Вашия лекар, ако имате въпроси относно генетичните тестове.
Стъпка 2. Оценете потенциалните ползи от тестването
Информацията, разкрита чрез генетични тестове, може да осигури голямо облекчение. Той може да потвърди, че нямате определено генетично състояние или е малко вероятно да го получите или да го предадете на децата си. И дори да получите нежелан резултат-например потвърждение, че имате определено състояние-имате необходимата информация, за да планирате стратегията си за напред.
- Например, дори ако абортът на плода ви никога не би бил опция за вас, може да се възползвате от получаването на пренатални генетични тестове. Или ще получите допълнително облекчение, като знаете, че вашият плод няма определени генетични състояния, или ще можете да планирате предварително всички състояния, които плодът ви може да развие.
- Имайте предвид, че дори да получите положителен резултат, има вероятност да не развиете състоянието. Положителният резултат често показва само вероятността от развитие на състоянието.
Стъпка 3. Не пренебрегвайте потенциалните негативи на генетичното тестване
Въпреки че физическите рискове от генетичното изследване са минимални, евентуалните рискове за вашето психично здраве и емоционално благополучие са нещо, което може да искате да вземете предвид. Може да бъде опустошително да се установи, че вие (или вашият плод или бебе) имате генетично състояние, което ще причини значителни последици за здравето, особено ако няма текущо лечение за състоянието. В случай на болест, която не може да се лекува, можете да решите, че да не знаете е за предпочитане.
- Въпреки че много държави имат действащи закони за предотвратяване на „генетична дискриминация“от работодатели, застрахователи и т.н., може също да се притеснявате, че вашата генетична информация ще бъде използвана по някакъв начин срещу вас.
- В зависимост от естеството на теста, може неволно да разкриете семейни тайни-например, като установите, че не сте генетично свързани с баща си. Някои хора може да искат да знаят този тип информация, независимо от всичко, докато други предпочитат никога да не разберат.
- Пренаталното изследване, което включва изтегляне на околоплодна течност, е малко по -голям медицински риск, отколкото други видове генетични тестове. Говорете с Вашия лекар за потенциалните рискове и ползи.
Стъпка 4. Работете с Вашия лекар или генетичен консултант, за да планирате клинични тестове
В идеалния случай генетичното тестване трябва да се проведе като част от програма за генетично консултиране, която се наблюдава от медицински специалист. По този начин можете да обсъдите всички подробности на теста и да прецените плюсовете и минусите с помощта на обучен професионалист.
- Вашият лекар за първична медицинска помощ може да ви насочи към генетичен консултант, ако имате основателни медицински причини да получите генетично изследване.
- Нямате задължение да се подлагате на генетични тестове, ако се срещнете с генетичен консултант. Изборът винаги е ваш.
Стъпка 5. Проверете дали всеки търговски генетичен тест е правилно сертифициран
Много компании сега предлагат различни видове генетични тестове за събиране у дома, за да ви помогнат да определите произхода си, да разкриете потенциални генетични състояния или и двете. Въпреки че тези тестове са много лесни за изпълнение и са доста достъпни, отнемете известно време, за да оцените компанията, преди да поръчате тестов комплект.
- В САЩ например се уверете, че изпитвателната лаборатория е сертифицирана да отговаря на стандартите CLIA (Поправки за подобряване на клиничната лаборатория).
- Прочетете дребния шрифт в рекламните материали на компанията. Какво ще направят с вашата проба, след като я тестват? Ще запазят ли достъпа до вашия генетичен профил? Разрешено ли им е да споделят този профил с други? Ако не сте доволни от отговорите, които намерите, потърсете друг вариант.
Стъпка 6. Определете разходите за тестване и дали застраховката може (или трябва) да помогне
Разходите за генетични тестове могат да варират в широки граници, от около 100 USD за търговски тест до 1000 USD или повече за специализирани клинични тестове. В много случаи обаче тестовете, които се считат за медицински необходими, трябва да отговарят на условията за частично или пълно покритие от застраховка.
Някои хора обаче се опасяват да включат застрахователя си в генетични тестове, опасявайки се, че тогава застрахователят има претенции за достъп до генетичния им профил. Докато здравните застрахователи в САЩ и много други страни нямат право да правят дискриминация въз основа на генетична информация, може да искате първо да се свържете с вашия застраховател и да получите разяснение дали той ще има достъп до вашия профил
Стъпка 7. Предоставете информирано съгласие и не забравяйте, че можете да го отмените
Много щати на САЩ изискват от вас да подпишете документ за информирано съгласие, преди да подадете генетична проба. „Информирано съгласие“означава, че сте били информирани за естеството на теста, целта на теста, потенциалните ползи и рискове от провеждането на теста и други важни подробности за теста. Не подписвайте формуляра и участвайте в теста, докато не сте сигурни, че вашите въпроси и притеснения са разгледани.
Формулярът за информирано съгласие обаче не е правен договор, който изисква да преминете през генетичното изследване. Имате пълното право да промените решението си до момента, в който пробата бъде събрана, и вероятно дори до реално провеждане на тестването. Единственото изключение е, ако трябва да направите генетичен тест като част от съдебно производство
Метод 2 от 3: Подлагане на генетично тестване
Стъпка 1. Осигурете тампон от бузите като най -често срещаната техника за събиране
Този метод за събиране често се използва както за клинични, така и за търговски генетични тестове. Конкретните инструкции могат да варират, но обикновено ще трябва да разтривате стерилен памучен тампон от вътрешната страна на бузата си за 30-60 секунди, след което да го поставите директно в стерилна епруветка.
- В клинични условия медицинска сестра или техник обикновено взема пробата. За търговски тестове обикновено ще вземете пробата сами.
- Може да се наложи да избягвате да ядете, пушите, дъвчете дъвка, да пиете нещо различно от вода, да използвате вода за уста или да поставяте нещо друго в устата си за 1 час или повече преди теста.
Стъпка 2. Дайте кръв, коса, кожа или друга проба, както е необходимо за определени тестове
Някои търговски или клинични тестове включват предоставяне на проба от слюнка, което означава, че трябва или да плюете, или да се лигавите в епруветката за събиране. В противен случай процесът и ограниченията (като не ядене, пушене и т.н. предварително) са подобни на теста на бузата. Други възможности включват, но не се ограничават до:
- Тестване на космените фоликули. 10-20 цели косми, включително фоликулите, трябва да бъдат изтръгнати със стерилна пинсета и поставени в стерилна епруветка. Подстриганите косми или космите, събрани от четка, няма да работят.
- Тестване на кожата или ноктите. Кожните клетки могат да бъдат изстъргани и събрани за някои видове клинични тестове, докато отрязаните нокти могат да се използват за определени клинични или търговски тестове. Отново използването на стерилни инструменти и методи за събиране е от решаващо значение.
- Изследване на кръв или сперма. Тези видове тестове винаги трябва да се провеждат в клинични условия.
Стъпка 3. Вземете проба от околоплодна течност за пренатално изследване
Това най -често се прави, ако първоначалният лабораторен генетичен скрининг се върне с голяма вероятност от генетични аномалии в плода. Пренаталното изследване винаги трябва да се извършва в лицензирана клинична среда, тъй като съществува известен риск от използване на игла за изтегляне на част от околоплодната течност, която заобикаля плода. Въпреки това, в обучени ръце това е почти винаги много бърза и проста процедура.
- Този вид пренатални тестове често се нарича амниоцентеза.
- Амниоцентезата изглежда много леко увеличава риска от спонтанен аборт, въпреки че действителният риск остава доста нисък. Говорете с Вашия лекар за всички потенциални ползи и рискове от тестването, преди да решите дали да продължите.
Метод 3 от 3: Управление на резултатите от теста
Стъпка 1. Очаквайте да изчакате 2 седмици до няколко месеца, за да получите резултатите си
Генетичното тестване обикновено не е бърз и лесен процес. Дори ако вашият тест бъде поставен на „бърз път“по медицински, правни или други причини, вероятно ще са необходими минимум 2 седмици, за да станат достъпни резултатите ви.
Търговските тестове или специализираните генетични тестове може да имат по -дълго време за изчакване. В някои случаи може да отнеме няколко месеца, докато резултатите Ви бъдат анализирани, компилирани и върнати
Стъпка 2. Получете медицинско разяснение какво означават резултатите за вас
Въпреки че те често се свеждат до „положителни“(както в да, имате определено състояние) или „отрицателни“(както при не, нямате го), резултатите от генетичните тестове всъщност са доста сложни. Резултатите от генетичните тестове рядко могат да осигурят 100% абсолютна сигурност, което означава, че изискват интерпретация. В идеалния случай трябва да накарате Вашия лекар или генетичен консултант да прегледа резултатите с Вас.
Дори и да се подложите на търговски тест, може да искате да попитате Вашия лекар дали той е готов да прегледа и обсъди резултатите с Вас
Стъпка 3. Дръжте резултатите си в перспектива, докато планирате бъдещето си
В зависимост от вида на изпитването, което преминавате, може да почувствате, че резултатите, които получавате, са напълно определени-за добро или за лошо-бъдещия ход на живота ви. Важно е да имате предвид, че генетичното тестване се занимава с вероятности, а не със сигурност и че резултатите трябва да се използват като полезна информация, а не като последна дума за вашето бъдеще.
- Например, ако тестването установи, че има голяма вероятност да развиете определено състояние, това не означава, че абсолютно ще го направите. Това също не означава, че нищо не можете да направите, за да намалите шансовете си за развитие на състоянието.
- В допълнение към разговора с Вашия лекар и генетичен консултант за вашите резултати, може да се възползвате и от разговора с специалист по психично здраве. Те може да ви помогнат да поставите резултатите в правилната перспектива.
