Мутациите на BRCA1 и BRCA2 протичат в семейства и са свързани с повишен риск от рак на гърдата и яйчниците. Имайте предвид, че 0,2% от рака на гърдата и яйчниците в САЩ са свързани с BRCA мутация; поради тази причина скринингът (т.е. тестване за наличието на тези генни мутации) не е достъпен за общата популация и се предлага само за подбор на хора с анамнеза за висок риск. Ако имате лична или фамилна анамнеза за тези видове рак, говорете с Вашия лекар, за да видите дали отговаряте на условията за изследване на BRCA1 и BRCA2. Ако отговаряте на условията, ще трябва да посетите и генетичен консултант за насоки, докато преминавате процедурата за тестване, която включва прост кръвен тест, последван от ДНК анализ.
Стъпки
Част 1 от 2: Квалифициране за теста
Стъпка 1. Определете дали отговаряте на условията за тестване на BRCA1 и BRCA2
Ако имате член на семейството от първа степен (родител, брат или сестра или дете) с рак на гърдата преди 50 -годишна възраст или рак на яйчниците, който е дал положителен тест за BRCA1 или BRCA2, имате право на генетично изследване. И BRCA1, и BRCA2 са гени, които могат да бъдат предадени от родители на децата им.
Положителният тест за всеки от тях носи повишен риск от развитие на рак на гърдата и/или яйчниците през целия ви живот
Стъпка 2. Уведомете Вашия лекар, ако сте имали рак на гърдата преди 50 -годишна възраст или рак на яйчниците
Ако имате лична история на рак на гърдата преди 50 -годишна възраст или рак на яйчниците на всяка възраст, вие също имате право на генетично изследване. Целта на генетичното изследване в този случай е да се определи рискът от развитие на рак отново по пътя (тъй като рискът може да бъде повишен, ако тествате положително за мутацията), както и да предостави информация, която може да помогне на децата ви да вземат решения относно собственото си здравеопазване.
- Ако тествате положително за мутация на BRCA1 или BRCA2, децата ви също ще имат право на генетично изследване, тъй като мутацията може да е била предадена на тях генетично.
- Децата не отговарят на условията за тестване без положителен резултат от родителите си, за да потвърдят първо, че мутацията наистина е налице (и че ракът на гърдата или ракът на яйчниците не са свързани с други фактори или случайна случайност).
Стъпка 3. Обърнете внимание, ако вие или член на семейството сте имали „тройно отрицателен“рак на гърдата
Ако вие или член на семейството от първа степен имате „тройно отрицателен“(отрицателен за естрогенните рецептори, прогестероновите рецептори и HER2) рак на гърдата преди 60 -годишна възраст, лицето, което е имало рак, има право на генетично изследване. Отново, човекът с рак трябва да даде положителен тест за генетичната мутация, преди всички други членове на семейството да отговарят на условията за тестване. Това се прави, за да се гарантира, че мутацията е налице, преди да се инвестират времето и парите в тестване на роднини.
Част 2 от 2: Продължаване с теста
Стъпка 1. Потърсете генетично консултиране преди теста
Преди да получите кръвен тест, е задължително да получите предварителна генетична консултация преди теста. Тъй като последиците от положителния тест могат да променят живота, ще трябва да поговорите с всички възможни резултати с генетичния съветник и да обсъдите план за действие какво ще направите и как ще продължите напред, след като намерите извади резултатите.
- Въпреки че отрицателният резултат може да осигури известна степен на успокоение, той не елиминира възможността за развитие на тези видове рак. По -скоро това означава, че рискът ви е същият като общата популация (11% риск от рак на гърдата през живота ви и 1,3% риск от рак на яйчниците). Освен това тестът не е 100% точен, така че има много малък шанс да тествате отрицателно и да останете положителни за BRCA мутация.
- Положителният BRCA тест ви излага на 85% риск от развитие на рак на гърдата в даден момент от живота ви и 30-50% риск от развитие на рак на яйчниците. Излишно е да казвам, че познаването на тези рискове ще добави тревоги и стрес към живота ви.
- Обмислете последиците от положителния резултат върху децата си. Ако дадете положителен тест за BRCA мутация, има 50% шанс всяко от децата ви да получи мутацията (имайте предвид, че мутацията е най -значима за момичетата, тъй като ракът на гърдата при мъжете е изключително рядък и мъжете не могат да получат рак на яйчниците).
Стъпка 2. Отидете на кръвен тест
Самият кръвен тест е много прост. Можете да го направите във всяка медицинска лаборатория или болница. Просто помолете Вашия лекар да попълни необходимите документи (което той или тя ще направи само след като сте имали консултация с генетичен консултант) и да ги занесете в лабораторията.
- Ще ви отнеме няколко седмици, а може би дори няколко месеца, за да получите резултатите.
- Генетичният консултант или ще запише допълнителна среща с вас, когато знае, че резултатите ще бъдат готови (тъй като той или тя може да е запознат с времето за обработка на лабораторията във вашия район). Друга възможност е да получите обаждане от генетичния консултант, когато резултатите ви са готови за преглед.
- Ако не сте се обадили в рамките на няколко месеца, обадете се в лабораторията или на вашия генетичен консултант, за да проверите за състоянието на вашия тест BRCA.
Стъпка 3. Резервирайте среща за генетично консултиране след теста
Поради тежестта на този конкретен тест, ще трябва да получите резултатите си в присъствието на генетичен съветник (точно както трябваше да видите такъв преди да получите теста). Причината за това е, че те могат да ви помогнат да се справите с въздействието на резултатите (добри или лоши) и да изберете подходящ начин на действие, движещ се напред.
- Ако тестът е отрицателен, можете да продължите да живеете нормално, като знаете, че рискът ви не е по -голям от общата популация.
- Ако тествате положително обаче, има редица неща, които трябва да имате предвид при преминаването напред. Можете да изберете да премахнете гърдите и/или яйчниците си профилактично (превантивно).
- Може да се наложи да обсъдите с генетичния съветник въздействието, което резултатът може да окаже върху децата ви, как планирате да кажете на семейството си и/или как може да повлияе на решението ви да имате повече деца по пътя.
- Ако имате положителен тест за BRCA мутация, важно е да информирате децата си по подходящи за възрастта начини; след това те ще бъдат поканени да говорят с генетичен консултант и сами да решат дали искат да бъдат тествани или не.
- Генетичните тестове за хора под 18 години са силно противоречиви, тъй като те може да не са достатъчно зрели, за да вземат информирано решение за заболяване, което няма да започне, докато не навършат пълнолетие.
- Поканата ще остане отворена за тях на всеки етап от живота, така че дори да откажат например на двадесетте си години, те могат да се върнат за теста на трийсет години, ако перспективата и желанието им за тестване са се променили.
- Поради всички тези причини е важно да посетите генетичен съветник, тъй като той или тя е специално обучен да помага на хората да се ориентират в това предизвикателно време в живота си.
