Първичните имунодефицити - известни също като първични имунодефицитни заболявания или първични имунодефицитни заболявания - са група от повече от 80 състояния, при които имунната система на индивида не функционира правилно. Те водят до увеличаване на инфекцията, злокачествеността и автоимунните реакции. Само лекар може да диагностицира първично разстройство на имунодефицита. Но ако имате повтарящо се заболяване или инфекция, може да имате първичен имунодефицит. Имайте предвид, че тези състояния обикновено се диагностицират в детска възраст, но могат да бъдат диагностицирани и в зряла възраст. Познаването на семейната ви история може да ви помогне да определите дали сте изложени на риск от тези разстройства.
Стъпки
Метод 1 от 3: Идентифициране на общи симптоми
Стъпка 1. Потърсете необичайни инфекции
Ако страдате от различни инфекции в няколко различни органа или части от тялото си или имате чести (хронични) инфекции, може да имате първично заболяване с имунен дефицит. Някои от най -често срещаните състояния и инфекции, които се появяват в случаи на първичен имунодефицит, включват:
- Повтарящи се синопулмонални инфекции, като пневмония (с температура), отит на средното ухо (възпаление на ухото и синузит (хронични инфекции на синусите))
- Менингит (възпаление на подуване на тъканите в близост до мозъка или гръбначния мозък) или сепсис (състояние, при което кръвта се заразява)
- Стомашно -чревни инфекции (инфекции на червата)
- Кожни инфекции (инфекции на кожата)
Стъпка 2. Потърсете кожни прояви на първичен имунодефицит
В допълнение към кожни инфекции, може да развиете произволен брой неинфекциозни кожни състояния - обриви, рани или лющеща се кожа - ако имате първичен имунодефицит. Тези условия включват:
- Екзематозни лезии (област от увредена кожа, причинена от тежка екзема, състояние, което причинява сърбяща, раздразнена кожа)
- Еритродерма (люспеста кожа)
- Кожни грануломи (червени, повдигнати рани или подутини)
- Дисплазия на кожата (лека пигментация с тъмна кожа, покриваща области, които са претърпели нараняване), коса (неравен цвят или петна или липса на вежди) и нокти (дебели, лющещи се, набраздени или с необичайна форма)
Стъпка 3. Потърсете липса на отговор на антибиотици
Ако ви бяха предписани антибиотици за инфекция, но те се оказаха безполезни, може да имате първичен имунодефицит. От друга страна, ако сте използвали определен антибиотик дълго време, може да сте развили резистентност към това лекарство. И в двата случая уведомете Вашия лекар, че Вашите антибиотици са неефективни, за да могат да поставят точна диагноза.
Метод 2 от 3: Получаване на медицинска диагноза
Стъпка 1. Посетете Вашия лекар
Само обучен лекар може точно да определи дали вие или някой от вашето семейство имате първично заболяване на имунодефицита. Ако нямате лекар, посетете страницата „Попитайте IDF“на Фондацията за имунен дефицит за помощ при намирането на човек, който е запознат с първичните имунодефицити.
Стъпка 2. Вземете генетичен анализ
Генетичните анализи на молекулярно ниво могат да идентифицират грешки или мутации във вашия геном, които Вашият лекар може да използва за диагностициране на първично разстройство на имунодефицита. Вероятно имате първично заболяване с имунен дефицит, ако имате симптомите на определено разстройство, но нямате аномалия, свързана с това нарушение в гените или иРНК, или ако ви липсват протеините, за които е известно, че причиняват разстройството.
На разположение на Вашия лекар са няколко техники за анализ на Вашия генетичен профил. Те могат да вземат кръвна проба или тампон от кожата от вътрешната страна на бузата ви (известен като букален тампон). Може дори да е толкова просто, колкото да плюете в чаша или да размахвате и плюете с вода за уста
Стъпка 3. Потърсете наличието на необичайни бактерии
Ако имате заболяване с първичен имунодефицит, може да се окажете домакин на бактерии като атипични микобактерии (което предполага дефект на IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (което предполага тежък комбиниран имунодефицит-известен също като SCID-или синдром на Hyper IgM). Вашият лекар ще открие тези бактерии, когато анализира проби от лигавици или други телесни течности, участващи в идентифицирането на вашата инфекция.
- Дефектите на IFN-yR са генетични нередности, които предизвикват по-голяма чувствителност към микобактерии, включително бактериите, причиняващи туберкулоза, сериозно белодробно заболяване.
- Синдромът на Hyper IgM е първичен имунодефицит с пет вида. Всеки вариант е свързан с дефектни гени, които водят до симптоми като чести инфекции, хепатит С, хипотиреоидизъм и артрит.
- SCID е сериозен имунен дефицит, характеризиращ се с дефектни Т и В клетки. Хората с SCID често трябва да живеят в напълно стерилна среда, защото са изключително податливи на инфекции.
Стъпка 4. Потърсете определени алергични и автоимунни състояния
Автоимунните нарушения са състояния, при които имунната система на тялото не само не ви защитава от външна заплаха, но всъщност атакува клетките на собственото ви тяло. Алергичните реакции са пример за автоимунно състояние. Симптомите на алергии или автоимунни състояния, които може да изпитате с първичен имунодефицит, включват:
- сърбящи, червени, сълзящи очи
- кихане
- кашлица
- сърбеж в гърлото
- хрипове или затруднено дишане
Стъпка 5. Вземете рентгенова снимка
Рентгеновото изследване може да диагностицира дали имате синузит, белодробно заболяване или подобно белодробно състояние, което може да показва първично заболяване на имунодефицита. Рентгеновите лъчи са безболезнени процедури, при които посещавате болница или лекарска клиника и правите снимка на част от тялото си със специално устройство, известно като рентгенов апарат. Резултатите от рентгеновото изображение могат да помогнат на лекарите да видят през кожата ви и във вашия скелет и други вътрешни телесни структури.
Стъпка 6. Вземете CT сканиране
КТ (компютърна томография) не е различно от рентгеновото изследване. Подобно на рентгеновото изследване, компютърната томография е безболезнена и позволява на Вашия лекар да прегледа гърдите, корема и таза ви за инфекция и други нередности. Но докато рентгеновите лъчи произвеждат само едно изображение наведнъж, томографското сканиране използва компютри, за да създаде слоесто изображение, и дори триизмерни изображения, за да разберете по-добре какво се случва във вас.
- CT сканирането също е полезно за определяне на белодробната функция и откриване на белодробни и синусови проблеми, които, ако продължат, биха могли да показват първично заболяване с имунна недостатъчност.
- Ако получите компютърна томография, ще бъдете помолени да постите 12 часа, преди да получите сканирането. Носете свободно, удобно облекло за срещата и не носете бижута.
- По време на действителното сканиране ще трябва да легнете върху плоча, която след това се плъзга в тръбата. Тръбата се върти около вас и ще трябва да лежите неподвижно, докато сканирането приключи.
Стъпка 7. Вземете кръвен тест
Ако имате първичен имунодефицит, вашите В клетки (вид бели кръвни клетки, отговорни за производството на антитела) и Т клетки (вид бели кръвни клетки, отговорни за контролиране на гъбични инфекции) може да са нефункционални. Кръвен тест може да определи дали вашите В и Т клетки работят правилно. За да получите кръвен тест, насрочете среща с Вашия лекар.
- Вашият лекар ще почисти кожата над вената, от която ще се вземе кръвта Ви с антисептик. Те също могат да завържат ръката точно над мястото на пробиване.
- Ще почувствате малък убождане, когато иглата влезе във вената ви.
- След това лекарят ще превърже мястото, където са ви взели кръвта. Може да бъдете помолени да седнете или легнете за няколко минути.
Стъпка 8. Прегледайте семейната си история
Първичните имунодефицити често се наследяват от член на семейството. Ако вашите родители, баби и дядовци, братя и сестри или други членове на семейството са имали първичен имунодефицит, също е по -вероятно да имате такъв.
- Ако не сте сигурни в семейната си история, попитайте родител или друг роднина дали познават някой в семейството ви с първичен имунодефицит.
- Запишете възможно най -много информация, включително симптомите и името на специфичното заболяване на имунодефицита, което са имали, и предоставете тази информация на Вашия лекар.
Метод 3 от 3: Идентифициране на първични имунодефицити при деца
Стъпка 1. Потърсете аномалии в развитието
Аномалиите в развитието - анормален случай на растеж или развитие - могат да показват наличието на първичен имунодефицит. Аномалии в развитието могат да се появят в сърцето, пигментация на кожата, скелета или лицето.
Например, ако детето ви се подложи на преглед и лекарят установи, че има структурен дефект или кардиомиопатия (състояние, при което сърцето се бори да достави кръв към тялото), причината може да бъде първичен имунодефицит
Стъпка 2. Потърсете провал за процъфтяване
Неуспехът е състояние, при което детето ви не може да наддаде на тегло или да расте със здрави темпове. Ако детето ви не е процъфтявало - може би поради повтарящо се заболяване - това може да бъде важна улика дали има първичен имунодефицит. Водете детето си на лекар за редовни прегледи, докато расте.
- Неуспехът обикновено се диагностицира, когато детето ви е само бебе. Като бебе, детето ви трябва да удвои теглото си през първите четири месеца.
- На 12 -месечна възраст бебето ви трябва да е утроило теглото си.
- Лекарят на вашето дете ще може да ви каже колко често трябва да се вижда и какво можете да направите, за да коригирате неуспеха на процъфтяването, дори ако това не е причинено от първичен имунодефицит.
Стъпка 3. Потърсете закъснения в развитието
Друго детско състояние, което би могло да даде доказателства за първичен имунодефицит, е забавянето на развитието. Това описва редица потенциални условия и поведение. Ако имате притеснения относно развитието на вашето дете, свържете се с Вашия лекар, за да може той да диагностицира Вашето дете. Забавянето в развитието може да означава, че детето:
- не учат със същия темп като своите връстници
- не може да говори или разбира реч на ниво, подходящо за възрастта
- има проблеми с координацията, подвижността или баланса
- не участва в социално поведение, подходящо за тяхната възраст
Стъпка 4. Следете за хронични инфекции
Леки или тежки хронични инфекции също могат да показват, че детето може да има първичен имунодефицит. Уведомете лекаря на детето си за всички инфекции, които детето е имало, включително:
- кожни инфекции
- настинки
- ушни инфекции
- белодробни инфекции
- алергии
