Наследственият ангиоедем е генетично заболяване, което възниква поради дефект или мутация в гена, който контролира С1-инхибитора, и е рядко заболяване, засягащо 1 на 50 000 души. Страдащите от това заболяване ще получат необяснимо подуване на крайниците и може да се наложи да се справят със стомашни болки и спазми, които изглежда се появяват без обяснение. За щастие има налични лечения, които могат да помогнат на диагностицираните с болестта, но грешната диагноза е често срещана. Ето защо е важно да се разберат какви са симптомите и как може да се диагностицира болестта. Ангиоедемът може да бъде смъртоносен. Обадете се на 911 за спешна помощ, ако гърлото ви започне да се подува или ако имате затруднено дишане.
Стъпки
Част 1 от 3: Диагностика на наследствен ангиоедем
Стъпка 1. Проверете семейната си история
Това разстройство е автозомно доминантно. Това означава, че вероятно някой от вашите родители или друг член на семейството също го има. Ако сте осиновени и се притеснявате за това разстройство, може да успеете да получите генетичен тест.
Стъпка 2. Обърнете внимание на симптомите си
За съжаление, симптомите на наследствен ангиоедем често се бъркат с други, по -често срещани заболявания. По този начин това заболяване често се диагностицира погрешно. Вашият лекар може да направи много тестове, за да изключи други основни проблеми.
Честите симптоми на наследствен ангиоедем включват: подуване в гърлото, което затруднява дишането и/или говоренето, спазми в стомаха без очевидна причина, необясним оток в крайниците (напр. Ръцете, краката, гениталиите, езика и т.н.), и/или необясним червен обрив по кожата, който не е сърбящ
Стъпка 3. Говорете с Вашия лекар
Единственият начин да се диагностицира окончателно наследствения ангиоедем е да се направи кръвен тест от лекар. Затова ще трябва да посетите Вашия лекар и да обсъдите въпроса с тях. Обяснете на Вашия лекар какво Ви кара да мислите, че имате наследствен ангиоедем.
- Вземете всички лекарства, които приемате. Може да не е от значение, но не можете да бъдете сигурни; затова най -добре е да донесете лекарствата си в оригиналните им бутилки, така че Вашият лекар да разполага с цялата необходима информация за Вашите лекарства.
- Запишете всяка информация, която смятате, че може да бъде полезна. Например, всички симптоми, които сте имали, за които лекарят не може да установи причината. Един пример за често срещан симптом е коремните спазми, които нямат очевидна причина.
Стъпка 4. Направете кръвен тест
Единственият начин за диагностициране на това заболяване е чрез кръвен тест. Кръвните тестове работят само по време на обостряне на симптомите. Вашият лекар може да назначи такъв тест, ако подозира, че ангиоедемът причинява симптомите Ви. По-конкретно, кръвният тест трябва да измерва функцията и нивото на С1-инхибитора, както и нивата на С4 в кръвта Ви.
В идеалния случай такива кръвни тестове биха били проведени по време на епизод (например време, когато изпитвате симптоми като болка и/или подуване)
Част 2 от 3: Лечение на наследствен ангиоедем
Стъпка 1. Обадете се на 911, ако гърлото ви започне да се подува
Ако започнете да имате затруднено дишане или ако гърлото ви започне да се подува, обадете се на 911 за незабавна спешна помощ. Това е животозастрашаващ епизод и ще се нуждаете от незабавна медицинска помощ.
Стъпка 2. Избягвайте приема на антихистамини за необясними симптоми
За съжаление, симптомите на наследствен ангиоедем не реагират на антихистамини. Ако все още не сте диагностицирани, много лекари ще Ви предпишат антихистамин като средство за лечение на Вашите симптоми.
В спешни случаи епинефринът може да се използва за лечение на някой с наследствен ангиоедем. Например, ако те не могат да дишат поради подуване на дихателните пътища
Стъпка 3. Изберете опция за лечение въз основа на вашия тип ангиоедем
Към 2016 г. има пет лечения за наследствен ангиоедем, одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA). Някои от тези лечения се прилагат интравенозно (например чрез IV), докато други се прилагат като инжекция. Повечето хора, които имат наследствен ангиоедем, са в състояние сами да прилагат тези лечения, в уюта на дома си.
- Опцията за лечение, която ще бъде най -добра за вас, зависи от вашия конкретен случай. Ако имате нефункциониращ С1-инхибитор, например, Вашият лекар може да Ви предпише Cinryze, Berinert или Ruconest, които всички помагат за функционирането на С1-инхибитора.
- Не забравяйте да говорите с Вашия лекар за плюсовете и минусите на всяко лекарство. Тези лекарства идват със свои собствени отрицателни странични ефекти, така че трябва да следите внимателно здравето си, докато приемате каквито и да е лекарства за лечение.
Стъпка 4. Обърнете специално внимание на децата
Много от наличните лечения не са одобрени за употреба при деца под 12 -годишна възраст. Ето защо, ако детето ви има наследствен ангиоедем, ще трябва да потърсите различни възможности за лечение. Уверете се, че възрастните, които прекарват време с вашите деца извън вашето присъствие, знаят за състоянието на вашето дете и какво трябва да направят в случай на атака.
- Към 2016 г. единственото лекарство, одобрено за деца под 12 -годишна възраст, е Berinert.
- Американската асоциация за наследствен ангиоедем (HAEA) предлага полезни брошури и информация, които можете да предоставите на възрастни, които отговарят за вашето дете (напр. Учители, семейни приятели, треньори и т.н.). Уебсайтът за тази информация е
Част 3 от 3: Разбиране на наследствен ангиоедем
Стъпка 1. Научете за наследствения ангиоедем
Най -очевидното нещо, което се случва при човек с наследствен ангиоедем, е подуване под кожата. Това подуване обикновено се появява в стомаха, гениталиите или в областта на гърлото и устата. Това се случва поради С1-инхибитор, който не функционира правилно. С1-инхибиторът контролира протеин в кръвта, известен като С1. Заедно с имунната система, C1 нормално контролира възпалителния отговор в организма. По този начин, ако С1-инхибиторът не функционира правилно, не действа и С1 протеинът.
- Има някои задействания, които изглежда правят симптоматичните епизоди по -чести. #*Например менструацията и бременността, кърменето и употребата на противозачатъчни хапчета или хормонозаместителна терапия при жените изглежда правят епизодите по -чести.
- Други тригери изглежда са причинени от стоматологични процедури или употреба на АСЕ инхибитори, които обикновено се предписват за лечение на високо кръвно налягане.
Стъпка 2. Разберете, че това заболяване обикновено е генетично
Наследственият ангиоедем почти винаги се причинява от генетичен дефект, който се предава от родителите на детето. Има няколко случая на спонтанна мутация на гена, който контролира С1-инхибитора. Тази спонтанна мутация възниква при зачеването. Независимо дали вашият случай е причинен от генетичен дефект или спонтанна мутация, имате 50% шанс да предадете болестта на всяко дете, което може да имате.
Това не означава, че не трябва да имате деца. Важно е обаче да обсъдите семейното планиране с Вашия лекар, ако имате наследствен ангиоедем, за да разберете рисковете
Стъпка 3. Имайте предвид, че това заболяване често се диагностицира погрешно
Наследствен ангиоедем се среща при около 1 на 50 000 души, което прави заболяването доста рядко. Поради тази причина и тъй като симптомите често се бъркат с други, по -често срещани проблеми, много хора с болестта продължават много години, без да получат подходяща диагноза. За съжаление, това също води хората с болестта по дълъг и разочароващ път, тъй като те не могат да намерят начин да се справят с болестта, защото не знаят, че я имат.
