Синдромът на Даун е хромозомна аномалия (генетично увреждане) при бебета, която води до предсказуеми психични и физически характеристики, като някои черти на лицето (наклонени очи, дебел език, ниско поставени уши), малки ръце с едно сгъване, сърдечни дефекти, проблеми със слуха, обучителни увреждания и намален интелект. Нарича се още тризомия 21, защото към 21 -та двойка се прикрепя допълнителна хромозома, за да причини увреждане. Много родители искат да знаят дали нероденото им дете има синдром на Даун, така че има различни видове пренатални скрининги и диагностични тестове, които могат да се направят, за да се определи.
Стъпки
Част 1 от 2: Получаване на скринингови тестове за синдром на Даун
Стъпка 1. Посетете Вашия лекар, докато сте бременна
Вашият лекар или педиатър може да Ви каже дали детето Ви има синдром на Даун, след като се роди, но ако искате да знаете предварително, попитайте за различните видове скринингови тестове. Пренаталните скринингови тестове могат да покажат дали има повишена вероятност вашето неродено бебе да има синдром на Даун, но те не са перфектна оценка.
- Ако пренатален скринингов тест показва повишена вероятност вашето бебе да има синдром на Даун, тогава Вашият лекар ще препоръча диагностичен тест, за да бъде по -сигурен.
- Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва всички жени (независимо от възрастта) да преминат скринингови тестове за синдром на Даун.
- Има различни скринингови тестове, свързани с това колко далеч сте през бременността и включват: комбиниран тест за първия триместър, интегриран скринингов тест и безклетъчен ДНК анализ на плода.
Стъпка 2. Вземете комбиниран тест за първия триместър
Комбинираният тест за първия триместър се прави през първите 3 месеца от бременността и включва две стъпки: кръвен тест и ултразвуков преглед. Кръвният тест измерва нивата на PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин-A) и HCG (човешки хорион гонадотропин) хормон, произвеждан в тялото ви. (HCG). В допълнение, безболезнен ултразвуков преглед се използва върху корема ви, за да се измери област на задната част на шията на плода, наречена нухална полупрозрачност.
- Анормалните нива на PAPP-A и HCG обикновено показват нещо необичайно за вашето бебе, но не непременно синдром на Даун.
- Скрининговият тест за нухална прозрачност измерва количеството течност, която се събира там. Необичайно голямо количество течност обикновено показва генетично увреждане, но не само синдром на Даун.
- Вашият лекар ще вземе предвид възрастта ви (по -възрастните са с по -висок риск), резултатите от кръвния тест и ултразвуковите изображения, за да реши дали е вероятно плодът ви да има синдром на Даун.
- Само имайте предвид, че тези видове тестове не се правят във всеки случай на бременност. Ако обаче сте над 35 години, тогава сте изложени на по -висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун и Вашият лекар може да препоръча изследване.
Стъпка 3. Попитайте за интегрирания скрининг тест
Интегрираният скринингов тест се провежда през първия и втория триместър на бременността (в рамките на първите 6 месеца) и се състои от 2 части: комбиниран скрининг на кръв / ултразвук, направен през първия триместър, като се разглеждат нивата на PAPP-A и нухалната полупрозрачност (както е описано по-горе) и по-задълбочен кръвен тест, който разглежда хормоните, свързани с бременността, и други вещества.
- Кръвният тест за втория триместър, наречен „четворка екран“, измерва нивата на HCG, алфа фетопротеин, естриол и инхибин А в тялото ви. Анормалните нива показват развитие или генетичен проблем при вашето бебе.
- Този тест по същество е продължение на комбинирания тест за първия триместър, тъй като добавя сравнителен кръвен тест за втори триместър.
- Ако носите бебе със синдром на Даун, ще имате по -високи нива на HCG и инхибин А, но по -ниски нива на алфа фетопротеин (AFP) и естриол.
- Интегрираният скринингов тест е също толкова надежден, колкото и комбинирания тест от първия триместър за оценка на вероятността от синдром на Даун, но има по -малко фалшиви положителни резултати - по -малко жени са неправилно уведомени, че носят дете със синдром на Даун.
Стъпка 4. Обмислете безклетъчния ДНК анализ на плода
Безклетъчният фетален ДНК тест проверява за ДНК материала на вашето бебе (плода), който циркулира в кръвта ви. Взема се кръвна проба и се анализира генетичния материал за аномалии. Този тест обикновено се препоръчва, ако сте изложени на висок риск от синдром на Даун (на възраст над 40 години) и/или имате необичаен резултат от друг вид скринингов тест.
- За този скринингов тест кръвта Ви може да бъде анализирана по време на бременност след около 10 седмици.
- Безклетъчният фетален ДНК анализ е много по-специфичен от другите скринингови тестове за синдром на Даун. Положителният резултат означава, че има 98,6% шанс вашето бебе да има синдром на Даун, докато "отрицателният" резултат означава, че има 99,8% шанс вашето бебе да не го има.
- Ако този ДНК скринингов тест е положителен, тогава Вашият лекар ще Ви препоръча по -инвазивен диагностичен тест за потвърждаване на синдрома на Даун (вижте по -долу).
Част 2 от 2: Получаване на диагностични тестове за синдром на Даун
Стъпка 1. Консултирайте се с Вашия лекар
Ако Вашият лекар Ви препоръча диагностичен тест, това означава, че те смятат, че сте изложени на висок риск от синдром на Даун въз основа на резултатите от скрининговия (те) тест (и), комбиниран с Вашата възраст. Въпреки това, въпреки че пренаталният диагностичен тест може да определи със сигурност наличието на синдром на Даун, те носят по -висок риск за вашето здраве и здравето на вашето бебе, тъй като са по -инвазивни. Поради това се консултирайте с Вашия лекар относно плюсовете и минусите на такова изследване.
- Инвазивното тестване означава, че игла или подобен инструмент трябва да се постави в корема и матката, за да се вземе проба от течност или тъкан, за да се анализира.
- Диагностичните тестове, които могат да идентифицират положително синдрома на Даун при бременни жени, включват: амниоцентеза, вземане на проби от хорионни вили (CVS) и кордоцентеза. Имайте предвид обаче, че тези процедури не идват без рискове. Съществува риск от кървене, инфекция и увреждане на плода.
Стъпка 2. Направете амниоцентеза
Амниоцентезата включва събиране на проба от околоплодна течност, която обгражда вашето растящо бебе. Дълга игла се вкарва в матката (през долната част на корема), за да изтегли течността, която съдържа някои клетки от вашето бебе. След това се анализират хромозомите на клетките, търсейки тризомия 21 или други генетични увреждания.
- Амниоцентезата обикновено се извършва през втория триместър, между 14 и 22 седмици от бременността.
- Основният риск от амниоцентеза е спонтанен аборт и смърт на бебето, което се увеличава, ако е направено преди 15 седмици.
- Рискът от спонтанно прекратяване (спонтанен аборт) от амниоцентеза се оценява на 1%.
- Амниоцентезата също може да прави разлика между малко по -различните форми на синдрома на Даун: редовна тризомия 21, транслокационен синдром на Даун и мозаечен синдром на Даун.
Стъпка 3. Помислете за вземане на проби от хорионни вили (CVS)
При CVS процедура, клетките се вземат от част от плацентата (която обгражда вашето бебе в матката ви), наречена хорионна вила и използвана за анализ на хромозомите за анормален брой. Този тест също изисква поставянето на голяма игла в корема / матката. CVS обикновено се извършва през първия триместър, между 9 и 11 седмици от бременността, въпреки че след 10 -та седмица се счита за по -малко рисковано. Този тест се прави по -рано от амниоцентезата, което е важно, ако планирате да абортирате бебето, ако то има синдром на Даун.
- CVS носи малко по -висок риск от спонтанен аборт от амниоцентезата през втория триместър - може би малко повече от 1% шанс за спонтанен аборт.
- CVS може също да прави разлика между малко различните генетични форми на синдрома на Даун.
Стъпка 4. Бъдете много внимателни с кордоцентезата
С кордоцентеза, наричана още перкутанна проба от пъпна кръв или PUBS, феталната кръв се взема от вена в пъпната връв през матката с дълга игла и се изследва за генетични мутации (допълнителни хромозоми). Този диагностичен тест се провежда по -късно през втория триместър, между 18 и 22 гестационна седмица.
- Кордоцентезата е най -точният диагностичен метод за синдрома на Даун и може да потвърди резултатите от амниоцентеза или CVS процедура.
- PUBS носи много по -голям риск от спонтанен аборт, отколкото амниоцентезата или CVS, така че Вашият лекар трябва да го препоръча само ако резултатите от други диагностични тестове са неясни.
Стъпка 5. Диагностицирайте новороденото
Ако не сте правили никакви пренатални скрининг или диагностични тестове преди раждането, тогава първоначалната диагноза на синдрома на Даун обикновено се основава на външния вид на вашето бебе. Някои бебета обаче могат да имат общия вид на синдрома на Даун, но да нямат това състояние, така че Вашият лекар може да Ви назначи тест, наречен хромозомно кариотипиране.
- Хромозомният кариотип изисква проба от кръвта на вашето бебе, за да се анализира за допълнителна 21 -ва хромозома, която може да присъства във всички или някои клетки.
- Важна причина за ранните скринингови и диагностични тестове е да се дадат възможности на родителите преди раждането, включително прекратяване на бременността.
- Ако смятате, че няма да можете да се грижите за новороденото си със синдром на Даун, попитайте Вашия лекар за възможностите за осиновяване.
Съвети
- Бебетата, родени със синдром на Даун, сега могат да очакват да живеят между 40-60 години, което е значително по-дълго в сравнение с предишните поколения.
- Синдромът на Даун е най -честата хромозомна аномалия и се среща при около 1 на всеки 700 раждания.
- Кръвните скринингови тестове, направени през първия и втория триместър, могат да предскажат само около 80% от бебетата със синдром на Даун.
- Тестът за нухална прозрачност обикновено се прави, когато сте между 11-14 седмици бременна.
- Ако обмисляте оплождане ин витро, може да се направи предимплантационна генетична диагностика за синдрома на Даун преди имплантирането на ембриона.
- Научаването в началото на бременността, че вашето бебе има синдром на Даун, ви позволява да се подготвите по -добре за него.
