Туберкулозна склероза (TSC) е генетично заболяване, което причинява растежа на доброкачествени тумори в различни части на тялото, включително бъбреците, кожата, сърцето, белите дробове, очите или мозъка. Тъй като симптомите варират значително в зависимост от това къде се развиват туморите, диагностицирането на TSC може да бъде дълъг процес. Ако подозирате, че вие или вашето дете може да сте предразположени към TSC, бъдете нащрек за симптоми на заболяването, които могат да се проявят във физически или поведенчески промени. Ако се появят някакви симптоми, посетете Вашия лекар за физическа оценка. За потвърждаване на диагнозата е необходимо генетично изследване.
Стъпки
Метод 1 от 3: Разпознаване на симптомите на туберкулозна склероза
Стъпка 1. Бъдете нащрек за гърчове
Ако развиете израстъци на мозъка, може да получите припадъци като симптом на туберозна склероза. При много малки деца повтарящите се спазми на краката и главата могат да бъдат причинени от туберозна склероза.
Стъпка 2. Проследете всички поведенчески проблеми и забавяне на развитието
Растенията на TSC в мозъка могат да променят поведението, особено при деца. Хиперактивността, склонността към самонараняване, агресия или социални или емоционални проблеми могат да бъдат симптоми на TSC.
Стъпка 3. Обърнете внимание на способността за дишане
Ако TSC израстъци се развият в белите дробове, може да развиете проблеми с дишането. Ако забележите, че кашляте доста повече, отколкото обикновено, или ако внезапно развиете задух, особено по време на тренировка, посетете Вашия лекар.
Стъпка 4. Проверете очите си
Ако развиете TSC израстъци на очите си, зрението ви може да не е непременно засегнато. Ако обаче забележите бяло петно навсякъде по окото, но особено в зеницата, посетете Вашия лекар. TSC израстъци в ретината могат да изглеждат като бели петна по зеницата.
Стъпка 5. Потърсете кожни аномалии
Има няколко различни кожни аномалии, които могат да се появят, ако имате туберозна склероза. Потърсете петна от кожата, които са по -светли на цвят от останалата част от вашия тон на кожата. Трябва също да търсите малки петна от удебелена, гладка кожа, както и червени подутини под или около ноктите си.
Някои деца могат да развият израстъци по лицето си, подобни на акне
Стъпка 6. Проверете за бъбречно заболяване
Повече от 80% от хората с TSC ще развият някаква форма на бъбречно заболяване, което може да бъде диагностицирано с бъбречна ехография, CT сканиране и ЯМР тестове. Ако се притеснявате от тази възможност, говорете с Вашия лекар за насрочване на тези тестове. Най -често срещаните видове бъбречни заболявания при пациенти с TSC включват:
- Бъбречен ангиомиолипом, най -честата форма на бъбречно заболяване сред пациентите с TSC. Това включва отслабване на кръвоносните съдове в бъбреците, които могат да се спукат и да кървят.
- Бъбречни кисти. Това са малки, доброкачествени израстъци в бъбреците. Те обикновено не причиняват дискомфорт, но могат да доведат до повишаване на кръвното налягане, което може да бъде ранен предупредителен знак.
- Бъбречно -клетъчен карцином, ракова лезия върху бъбреците, най -рядката форма на бъбречно заболяване при пациенти с TSC. Симптомите включват кръв в урината, болка в гърба и отстрани и загуба на апетит.
Метод 2 от 3: Посещение на лекар
Стъпка 1. Потърсете Вашия лекар, ако развиете някакви симптоми
Всеки от симптомите на TSC може да бъде причинен и от други заболявания. Ако забележите някой от горните симптоми - или ги забележите при детето си - незабавно си уговорете среща с Вашия лекар.
Когато се обърнете към Вашия лекар, не забравяйте да им кажете всички симптоми, които сте забелязали. Те също ще ви помолят за пълна медицинска история
Стъпка 2. Претърпете електроенцефалограма, ако имате припадъци
Електроенцефалограма записва електрическата активност в мозъка, което може да помогне да се определи кога и защо могат да се развият гърчове. Това може да помогне на Вашия лекар да определи причината за гърчовете, включително там, където може да има растеж на TSC в мозъка.
Стъпка 3. Вземете ядрено -магнитен резонанс или компютърна томография за израстъци в тялото
Ако Вашият лекар подозира, че имате израстъци по белите дробове или други органи, може да Ви изпрати за ЯМР или КТ. Ако Вашият лекар изисква много подробни изображения, ще бъдете изпратени за ЯМР. Ако са необходими по -малко подробни изображения, вероятно ще отидете на компютърна томография.
- За някои ЯМР или КТ може да бъдете помолени да пиете багрило, насочено към определени органи. Това ги прави по -лесни за наблюдение и всякакви израстъци по тях. Следвайте всички указания, които Вашият лекар Ви дава, ако се налага да пиете багрило.
- Ако сте с клаустрофобия, уведомете Вашия лекар. Магнитно -резонансните машини обикновено имат дълги тръби, където тялото ви ще бъде поставено. Ако сте в клаустрофобия, Вашият лекар може да Ви изпрати някъде с отворен апарат за ЯМР.
Стъпка 4. Проверявайте бъбреците си всяка година
Попитайте Вашия лекар за получаване на тест за урина ACR и кръвен тест за GFR, за да видите дали TSC е повлиял на бъбреците Ви. Можете също така да ги накарате да тестват кръвното Ви налягане, кръвната захар и нивата на холестерола, за да търсят други признаци на бъбречно заболяване.
- ACR преглед проверява за наличие на протеин в урината. Ако има такива, това може да означава, че бъбреците ви не филтрират добре кръвта ви, което може да бъде ранен признак на бъбречно заболяване. Положителният тест често ще се повтаря няколко пъти преди диагнозата.
- GFR тест проверява за отпадъчен продукт, наречен креатинин, който ще се появи в кръвта ви, ако бъбреците ви са повредени и не могат да го отстранят. Резултатът ви ще бъде използван във формула с вашата възраст, раса и пол, за да се определи здравето на бъбреците ви.
Стъпка 5. Направете белодробни функционални тестове, за да проверите белите дробове
За да видите дали TSC е засегнал белите дробове, попитайте Вашия лекар дали можете да направите тест за белодробна функция (PFT). Ще дишате в спирометър, за да измерите обема на въздуха в белите дробове, въздуха, който се движи навътре и навън и кислорода, който се движи от белите дробове към кръвта ви.
Вашият лекар може също да поиска да направи тест за компютърна томография с висока разделителна способност (HRCT), който използва CT скенер, за да провери за белодробно заболяване
Стъпка 6. Направете очен преглед, за да потърсите очни лезии
Ако сте забелязали бели петна по окото, ще трябва да отидете на очен преглед. Вашият лекар може да е в състояние да направи това в кабинета си, или може да Ви насочи към офталмолог или офталмолог. Те ще могат да изследват вътрешността на окото ви и да определят причината за появата на бял петна.
Стъпка 7. Отидете на психиатрична оценка
Ако Вашият лекар подозира, че промените в поведението се дължат на растежа на TSC, той може да Ви насочи към психиатър или психолог за оценка. Специалистът по психично здраве, който виждате, може да помогне за изключване на други причини за промени в поведението.
Метод 3 от 3: Подлагане на генетично тестване
Стъпка 1. Попитайте Вашия лекар за генетични тестове
Единственият начин да се получи окончателна диагноза на TSC е да се подложи на генетично изследване, което търси генната мутация, която го причинява. Ако подозирате, че симптомите Ви са причинени от TSC, помолете Вашия лекар да назначи генетичен тест.
Може да искате да се подложите на генетично изследване за TSC, ако нямате симптоми, но знаете, че близък член на семейството го има. Тъй като TSC е наследствен, ако брат, сестра, родител или дете го имат, вие също бихте могли
Стъпка 2. Разберете какъв тип генетично изследване може да подложите
Има няколко различни теста, които могат да тестват за TSC гена. Вашият лекар може да вземе кръв, проба от коса или кожа или да поиска тампон от слюнка. Уверете се, че знаете на кой тест ще преминете.
Стъпка 3. График и вземете теста си
В зависимост от вида на изследването, което Вашият лекар назначи, те могат да Ви насочат към друг лекар, за да Ви направят теста. Независимо от това къде ще получите теста, насрочете го възможно най -скоро.
Попитайте Вашия лекар дали има някакви специални инструкции, които трябва да следвате преди теста. Може да се наложи да постите за определени тестове
Стъпка 4. Запознайте се с Вашия лекар, за да обсъдите резултатите
Вашият лекар трябва да ви се обади, когато получат резултатите от теста. Ако резултатите разкрият мутация в гените TSC1 или TSC2, ще бъдете диагностицирани с TSC, дори ако все още не сте проявили симптоми. След като сте диагностицирани, Вашият лекар може да работи с Вас, за да определи курс на лечение.
