8 начина за откриване на хромозомни аномалии

Съдържание:

8 начина за откриване на хромозомни аномалии
8 начина за откриване на хромозомни аномалии

Видео: 8 начина за откриване на хромозомни аномалии

Видео: 8 начина за откриване на хромозомни аномалии
Видео: Здравен информационен център „Медикъл Караджъ“ 2024, Март
Anonim

Хромозомните аномалии, които могат да причинят състояния като синдром на Даун и синдром на Търнър, могат да ви тревожат като бъдещ родител или нов родител. Имайте предвид обаче, че те са доста редки и често управляеми. Също така е добре да знаете, че има няколко теста, които могат да се направят по време на бременност и след раждането, за да се открият хромозомни аномалии с висока степен на точност. Прочетете за отговори на някои от ключовите въпроси, които може да имате относно идентифицирането на хромозомни аномалии.

Стъпки

Въпрос 1 от 8: Кога трябва да направя скрининг по време на бременност?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 1
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 1

    Стъпка 1. Направете ултразвук на плода и кръвни тестове през първия и втория триместър

    В САЩ режимът на тестване обикновено се разбива по триместър на бременността. Въпреки че вашият план за тестване трябва да бъде индивидуализиран въз основа на вашите обстоятелства, безопасно е да очаквате нещо като следното:

    • Първи триместър: първоначален ултразвук на плода и кръвен тест на майката.
    • Втори триместър: по -подробен ултразвук на плода, вероятно фетална ехокардиограма и по -подробен скрининг на кръвта на майката, за да се търсят признаци на специфични хромозомни аномалии при плода.
    • При необходимост (втори/трети триместър): ултразвук с висока разделителна способност, амниоцентеза (изследване на течността, заобикаляща плода), вземане на проби от хорионни вили (CVS-тестване на парче от плацентата).
  • Въпрос 2 от 8: Може ли фетален ултразвук да открие аномалия?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 2
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 2

    Стъпка 1. В много случаи да, но винаги е необходимо допълнително изследване за диагностика

    Винаги е най -вероятно ултразвукът да открие точно никакви признаци на хромозомни аномалии. Това означава, че ултразвукът през първия триместър може да пропусне признаци на аномалии, които е по -вероятно да бъдат забелязани по време на ултразвук от втория триместър, в идеалния случай на около 18 седмици. Ако се установи потенциална хромозомна аномалия, са необходими допълнителни тестове като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили (CVS).

    Стандартният двуизмерен (2D) ултразвук отдавна се използва за прожекции, но вече са налични 3D и дори 4D опции. Доказателствата обаче са смесени относно това дали тези по -напреднали ултразвуци всъщност са по -добри при откриването на хромозомни аномалии

    Въпрос 3 от 8: Как тестовете за течности помагат за диагностицирането на плода?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 3
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 3

    Стъпка 1. Тестовете за кръв, плацента и околоплодна течност идентифицират маркери за аномалии

    Докато ултразвукът търси физически признаци на хромозомни аномалии, течностите тестват специфични протеини и други маркери, които сочат към конкретни аномалии. Ето защо, въпреки че хромозомните аномалии са доста редки, е важно да се използват както ултразвук, така и тестове за течности, за да се проверят за тях.

    • Скринингът на кръвта на майката (първи триместър) проверява за 2 протеина (hCG и PAPP-A), които могат да показват хромозомни аномалии на плода.
    • Серумният скрининг на майката (втори триместър) проверява кръвта за 3 или 4 протеина, които могат да показват специфични аномалии като синдром на Даун.
    • По време на вземане на проби от хорионни вили (CVS), лекарят събира малко парче от плацентата и провежда тестове върху нея, за да провери за маркери на определени аномалии.
    • По време на амниоцентезата („амнио“), малко количество от околоплодната течност, която заобикаля плода, се събира и проверява за клетки, които показват хромозомни аномалии.
  • Въпрос 4 от 8: Как се диагностицират децата и възрастните?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 4
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 4

    Стъпка 1. Потърсете общи черти и използвайте кръвни тестове за потвърждение

    Хромозомните аномалии не винаги се идентифицират преди раждането, но някои физически, психически, поведенчески и/или медицински черти могат да показват аномалии при деца и възрастни. Кръвните скрининги, подобни на тези, направени с плодове, се използват за диагностициране на деца и възрастни. Внимавайте за признаци като следното:

    • Ненормално оформена глава
    • Разцепена устна (отвори в устната или устата)
    • Отличителни черти на лицето, като широко разположени очи, малки и ниски уши, увиснали клепачи, сплескан профил на лицето, къса шия или насочени нагоре очи
    • Ниско тегло при раждане
    • Малко или никакво окосмяване по тялото
    • Под средната височина
    • Намалена мускулна маса
    • Дефекти на сърцето, червата, бъбреците, белите дробове и/или стомаха
    • Трудности в ученето
    • Безплодие
    • Други умствени и физически увреждания

    Въпрос 5 от 8: Какви са основните рискови фактори?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 5
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 5

    Стъпка 1. Възрастта на майката, семейната история и тератогените могат да играят роли

    Женските се раждат с всички яйца, които някога ще произвеждат, а рискът от хромозомни аномалии се увеличава, след като яйцата (и майката) са на възраст над 35 години. Фамилната анамнеза за хромозомни аномалии също е значителен рисков фактор. По същия начин излагането на майката на тератогени, които са вещества или състояния, които допринасят за вродени дефекти като цяло, може да увеличи риска от хромозомни аномалии.

    • Тератогените могат да включват неща като лекарства, забранени наркотици, алкохол, тютюн, токсични химикали, вируси и бактерии, радиация и някои съществуващи здравословни състояния.
    • Колкото по -голяма е раждащата майка, толкова по -вероятни стават хромозомните аномалии. 35-годишна майка има шанс 1 към 192 да развие плод с хромозомна аномалия. Този процент се увеличава до 1 на 66 на 40 -годишна възраст.
    • Хромозомните аномалии могат да бъдат наследствени (предавани през поколения) или спонтанни (възникнали поради увреждане на специфичния генетичен материал на плода).
  • Въпрос 6 от 8: Има ли начини за намаляване на риска?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 6
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 6

    Стъпка 1. Определете всички рискови фактори и направете избор на здравословен начин на живот

    Малко вероятно е хромозомните аномалии да започнат, но няма начин да се елиминира напълно рискът от развитие на плода. Въпреки това, изборът, направен от генетичните родители (особено майката), може да намали риска от вродени дефекти като цяло. Американският CDC идентифицира няколко от тези положителни решения в това, което нарича план PACT:

    • P Напред: посещавайте редовно вашия лекар преди и по време на бременността и приемайте добавки като фолиева киселина, както е препоръчано.
    • А премахнете вредните вещества: избягвайте потенциалните тератогени като тютюн, алкохол и забранени наркотици и не позволявайте здравословни състояния като инфекции и треска да не се лекуват.
    • ° С осигурете здравословен начин на живот: останете физически активни, стремете се да поддържате здравословен индекс на телесна маса (ИТМ) и лекувайте хронични здравословни състояния като диабет.
    • T Посъветвайте се с вашия доставчик на здравни грижи: консултирайте се с тях, преди да вземете лекарства или добавки или да направите ваксинация.

    Въпрос 7 от 8: Чести ли са хромозомните аномалии?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 7
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 7

    Стъпка 1. Те засягат около 1 на 150 до 1 на 250 бебета, родени в Съединените щати

    Трудно е да се получат точни цифри, но може да се каже, че хромозомните аномалии са доста необичайни, но не изключително редки. Хромозомните аномалии също имат широк спектър от въздействия-някои остават незабелязани, докато други имат промени в живота.

    • Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия в САЩ. Той се среща при около 1 на 365 бебета, родени от 35-годишни майки, и 1 на 100 бебета, родени от 40-годишни майки.
    • Може да е страшно да мислите за тази статистика, ако сте бъдещ родител, но се съсредоточете върху факта, че те всъщност показват, че шансовете са много по-големи, че ще имате дете без хромозомни аномалии.
  • Въпрос 8 от 8: Има ли налични лечения?

  • Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 8
    Откриване на хромозомни аномалии Стъпка 8

    Стъпка 1. Хромозомните аномалии не могат да бъдат излекувани, но често могат да бъдат лекувани

    Хирургичните процедури понякога могат да поправят физически въздействия, като сърдечни дефекти, причинени от хромозомни аномалии. Като цяло обаче целта за лечение на хромозомни аномалии е да се предотвратят бъдещи медицински проблеми и да се насърчи високо качество на живот. Лечението може да включва следното:

    • Генетично консултиране за обяснение на състоянието, какво да очаквате в бъдеще и как да планирате стратегията и да се справите със ситуацията.
    • Трудова терапия за изграждане на умения за качество на живот като обличане, къпане и хранене.
    • Физикална терапия за подобряване на двигателните умения и развитието на мускулите.
    • Лекарства за контролиране на състояния, обикновено свързани с хромозомни аномалии, особено свързани със сърдечно -съдовата система.
  • Препоръчано: